¿ Qué es deficiencia de piruvato deshidrogenasa?
Que es Deficiencia de piruvato deshidrogenasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de piruvato deshidrogenasa:
Trastorno genético causado por mutaciones en los genes responsables de la producción de componentes proteicos del complejo piruvato deshidrogenasa. Puede presentarse con acidosis láctica. Los signos y síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, convulsiones e hipotonía.
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Otra definición de Deficiencia de piruvato deshidrogenasa:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C103968
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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