MEDICINA Y SALUD

RADIOGRAFÍA (RX) BENALMADENA – HOSPITAL XANIT

CENTRO: HOSPITAL XANIT – HOSPITAL DE BENALMADENA XANIT, S.L. ACTIVIDAD: RADIOGRAFÍA (RX) DIRECCIÓN: AVDA. ARGONAUTAS S/N, POBLACIÓN: BENALMADENA CP: 29639 PROVINCIA: MALAGA COMUNIDAD AUTÓNOMA: ANDALUCIA TELÉFONO: 952367190 EN EL CENTRO HOSPITAL DE BENALMADENA XANIT, S.L. ENCONTRARÁ SERVICIOS DE RADIOGRAFÍA (RX), PARA MÁS INFORMACIÓN PUEDE LLAMAR AL TELÉFONO 952367190 PARA SOLICITAR

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Enfermedad de Werdnig-Hoffmann

La forma más grave de atrofia muscular espinal. Se manifiesta en el primer año de vida con debilidad muscular, pobre tono muscular y falta de desarrollo motor. La muerte de la neurona motora afecta a los principales sistemas de órganos, en particular al sistema respiratorio. La mayoría de los pacientes mueren antes de los dos años debido a una neumonía.

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Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por una deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez temprana o más tarde en la vida. Las manifestaciones clínicas en la infancia incluyen miocardiopatía, arritmias, hipotonía y hepatomegalia. Las manifestaciones de la primera infancia incluyen hipoglucemia y hepatomegalia. Las manifestaciones de aparición tardía incluyen dolor muscular, calambres y rabdomiólisis.

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Tirosinemia tipo I

Tirosinemia causada por mutaciones en el gen FAH. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima fumariacetoacetato hidrolasa. Es la forma más grave de tirosinemia. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen retraso del crecimiento, vómitos, diarrea, ictericia y tendencia al sangrado. Puede resultar en insuficiencia hepática y renal.

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Acrocefalosindactilia tipo V

Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones y separados, pulgares anchos, dedos gordos de los pies y sindactilia parcial en las manos y los dedos de los pies.

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Acrocefalopolisindactilia tipo II

Un síndrome autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales que conduce a una cabeza en forma de cono, fusión de los dedos y la presencia de más dedos de lo normal. Puede estar asociado con defectos cardíacos, riñón único en forma de herradura, baja estatura, testículos no descendidos y retraso mental leve.

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Traqueomalacia

Una anomalía congénita o adquirida de la pared de la tráquea. En los casos congénitos, hay falta de rigidez en el cartílago de la pared traqueal. En los casos adquiridos, el cartílago de la pared traqueal está degenerado, secundario a traqueotomía o presencia prolongada de un tubo respiratorio, o como complicación de una reparación quirúrgica de una fístula traqueoesofágica. Los síntomas incluyen estridor, respiración ruidosa e infecciones de las vías respiratorias superiores.

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Síndrome de embriopatía por talidomida

Embriopatía fetal asociada con el uso de talidomida materna durante el embarazo caracterizada por focomelia de una o todas las extremidades, otros defectos de las extremidades como anomalías del pulgar y otras anomalías estructurales que pueden incluir hemangioma facial, atresia esofágica y duodenal, tetralogía de Fallot, agenesia renal y anomalías del oído externo. Las complicaciones a largo plazo pueden incluir el síndrome de Moebius o el autismo.

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Síndrome TORCH

Síndrome que resulta de un grupo de infecciones que afectan al feto o al recién nacido. El grupo de infecciones incluye Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple y otras infecciones. Las otras infecciones incluyen el virus de la varicela-zóster, el virus de la hepatitis B, el virus de la inmunodeficiencia humana, el parvovirus B19 y la sífilis. Los signos y síntomas incluyen fiebre, dificultades para alimentarse, erupción petequial, ictericia, hepatoesplenomegalia, coriorretinitis y microcefalia.

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Medición de anticuerpos ANTORCHA

Grupo de análisis de sangre que se utilizan para detectar anticuerpos contra Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus y virus del herpes simple para descartar infecciones congénitas. También se puede probar un grupo de otras infecciones, incluido el virus de la varicela-zóster, el virus de la hepatitis B, el virus de la inmunodeficiencia humana, el parvovirus B19 y la sífilis.

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Esquizencefalia

Una rara anomalía del desarrollo caracterizada por la presencia de claves en los hemisferios cerebrales. La anomalía puede afectar a uno o ambos hemisferios cerebrales. Los signos y síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, retraso mental, parálisis, presencia de una cabeza pequeña y convulsiones.

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Deficiencia primaria de carnitina

Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC22A5. Se caracteriza por la presencia de una proteína defectuosa llamada OCTN2 que participa en el transporte de carnitina al interior de las células. Esta anomalía da como resultado una reducción de la producción de energía y la acumulación de ácidos grasos en los tejidos. Las manifestaciones clínicas de confusión, debilidad muscular, hipoglucemia, encefalopatía y miocardiopatía pueden exacerbarse durante el ayuno.

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