Categoría: MEDICINA Y SALUD

Anemia adquirida causada por la destrucción de los glóbulos rojos por autoanticuerpos. Las causas incluyen trastornos autoinmunitarios, trastornos linfoproliferativos e infecciones.

Anemia hemolítica, cuya causa no está presente al nacer.

Anemia resultante de la destrucción prematura de los glóbulos rojos periféricos. Puede ser congénito o puede ser causado por infecciones, medicamentos o tumores malignos.

Trastorno autosómico recesivo que afecta la producción de cadenas polipeptídicas beta necesarias para la síntesis de hemoglobina. La anemia y el retraso del crecimiento son rasgos característicos.

Una malformación congénita caracterizada por la ausencia total de todas las extremidades.

Trastorno hematológico genético caracterizado por ausencia parcial o total de las cadenas de globina alfa de la molécula de hemo.

Trastorno de ansiedad caracterizado por un miedo intenso e irracional de aventurarse en lugares abiertos o situaciones en las que la ayuda (o escape) podría no estar disponible en caso de que se desarrollen síntomas de ansiedad o pánico excesivos.

Trastorno genético caracterizado por defectos en la síntesis de cortisol y / o aldosterona, que resulta en hiperplasia de las células corticales suprarrenales.

Trastorno genético caracterizado por craneosinostosis y fusión de los dedos de manos y pies.

Deficiencia de un factor de coagulación que no se debe a alteraciones genéticas. Las causas incluyen deficiencia de vitamina K, amiloidosis y enfermedad hepática grave.

Un trastorno autosómico dominante causado por mutación (es) en el gen FGFR3, que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. La afección se caracteriza por una diferenciación inadecuada de la placa de crecimiento del cartílago y un crecimiento endocondral deficiente, que se manifiesta clínicamente con una estatura baja rizomélica grave, extremidades cortas, facies característica con protuberancia frontal e hipoplasia del tercio medio facial.

Pérdida fetal a menos de 20 semanas de gestación.

Erupción cutánea transitoria con picor caracterizada por ronchas con interiores pálidos y márgenes rojos.

Trastornos de cualquier parte del sistema urológico.

Una lesión inflamatoria circunscrita y a menudo supurante en la piel o una superficie mucosa interna que resulta en necrosis del tejido.

Afección de anomalías metabólicas que resultan de una citólisis de células tumorales espontánea o relacionada con la terapia. El síndrome de lisis tumoral ocurre típicamente en trastornos linfoproliferativos agresivos y de rápida proliferación. El linfoma de Burkitt y la leucemia linfoblástica aguda de células T se asocian comúnmente con este síndrome. Las anomalías metabólicas incluyen hiperuricemia, acidosis láctica, hiperpotasemia, hiperfosfatemia e hipocalcemia y pueden provocar insuficiencia renal, insuficiencia multiorgánica y muerte.

Enfermedad hereditaria caracterizada por convulsiones, retraso mental, retraso en el desarrollo y lesiones cutáneas y oculares. Los primeros signos suelen aparecer durante la infancia o la niñez, pero en casos raros pueden no aparecer hasta la 2ª o 3ª década.

Infección crónica y recurrente causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis. La tuberculosis (TB) puede afectar a casi cualquier tejido u órgano del cuerpo, siendo los pulmones el sitio de infección más común. Las etapas clínicas de la TB son la infección primaria o inicial, la infección latente o latente y la TB recrudescente o de tipo adulto. Entre el 90 y el 95% de las infecciones primarias de tuberculosis pueden pasar desapercibidas. Histopatológicamente, las lesiones tisulares consisten en granulomas que suelen sufrir necrosis de caseificación central. Los síntomas locales de la tuberculosis varían según la parte afectada; los síntomas agudos incluyen fiebre agitada, sudores y emaciación; Las complicaciones graves incluyen la erosión granulomatosa de los bronquios pulmonares asociada con la hemoptisis. Si no se trata, la tuberculosis progresiva puede estar asociada con un alto grado de mortalidad. Esta infección se observa con frecuencia en personas inmunodeprimidas con SIDA o antecedentes de uso ilícito de drogas intravenosas.

Pelo fino y velloso que cubre el cuerpo de un feto humano a partir del quinto mes de gestación; por lo general, se elimina hacia el noveno mes de gestación.

Enfermedad parasitaria contraída por la ingestión o transmisión fetal de toxoplasma gondii.

Una lesión nodular que se desarrolla en la glándula tiroides. Las causas incluyen adenoma, tiroiditis, quiste lleno de líquido, bocio multinodular y carcinoma.

Neoplasia benigna o maligna que afecta a la glándula tiroides.

Inflamación de las venas asociada a la presencia de un trombo.

Un resultado de una prueba de laboratorio que indica que hay una cantidad anormalmente pequeña de plaquetas en la sangre circulante.

Neoplasia mieloproliferativa crónica que afecta principalmente al linaje megacariocítico. Se caracteriza por trombocitosis sostenida en la sangre, mayor número de megacariocitos maduros grandes en la médula ósea y episodios de trombosis y / o hemorragia. (OMS, 2008)

Tumor de células germinales no seminomatoso que se caracteriza por la presencia de varios tejidos que corresponden a las diferentes capas germinales (endodermo, mesodermo y ectodermo). Ocurre en los testículos, los ovarios y los sitios extragonadales, incluidos el sistema nervioso central, el mediastino, los pulmones y el estómago. Según el nivel de diferenciación de los tejidos que componen el tumor, los teratomas se clasifican en benignos (grado 0 o 1), inmaduros (grado 2) y malignos (grado 3). Los teratomas de grado 0 contienen solo elementos maduros; los teratomas de grado 1 tienen un grado limitado de inmadurez; los teratomas de grado 2 tienen un grado de inmadurez más extenso; Los teratomas de grado 3 están compuestos exclusivamente por tejidos inmaduros. El pronóstico depende de la edad del paciente, el tamaño y el grado del tumor y el estadio.

Obstrucción del flujo sanguíneo en la vena cava superior causada por una neoplasia maligna, trombosis o aneurisma. Es una emergencia médica que requiere tratamiento inmediato. Los signos y síntomas incluyen hinchazón y cianosis de la cara, el cuello y la parte superior de los brazos, tos, ortopnea y dolor de cabeza.

Una reacción inflamatoria de la radiación ultravioleta caracterizada por enrojecimiento transitorio, sensibilidad y ampollas ocasionales.

El acto de acabar con la propia vida.

Trastorno congénito caracterizado por la presencia de una marca de nacimiento de nevo en vino de Oporto en uno o ambos lados de la cara. Las manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir convulsiones, angiomas leptomenigeales, glaucoma, hemiparesia progresiva y déficits cognitivos.

Pérdida repentina de la función neurológica secundaria a hemorragia o isquemia en el parénquima cerebral debido a un evento vascular.

Un trastorno de ansiedad precipitado por una experiencia de miedo u horror intenso mientras se expone a un evento traumático (especialmente que amenaza la vida). El trastorno se caracteriza por pensamientos o imágenes recurrentes intrusivos del evento traumático; evitar cualquier cosa asociada con el evento; un estado de hiperactividad y disminución de la capacidad de respuesta emocional. Estos síntomas están presentes durante al menos un mes y el trastorno suele ser a largo plazo.

Neoplasia primaria o metastásica que afecta a la médula espinal.

Un cambio del patrón de sueño inicial del paciente, en las horas dormidas y / o una alteración / disfunción en las etapas del sueño.

Cualquier desviación de la estructura o función normal de la piel o tejido subcutáneo que se manifiesta por un conjunto característico de síntomas y signos.

Signos y síntomas asociados con alteraciones dentro del sistema digestivo, que incluye el estómago, los intestinos y todos los órganos asociados que ayudan en la digestión.

Evidencia clínica, de laboratorio o molecular, o ausencia de evidencia de enfermedad.

Un trastorno adquirido por contacto sexual.

La presencia de microorganismos patógenos en el torrente sanguíneo que provocan una reacción sistémica que progresa rápidamente y que puede provocar un shock. Los síntomas incluyen fiebre, escalofríos, taquicardia y aumento de la frecuencia respiratoria. Es una emergencia médica que requiere atención médica urgente.

Neoplasia mesenquimatosa maligna agresiva rara que surge del músculo esquelético. Suele ocurrir en niños y adultos jóvenes. Solo un pequeño porcentaje de tumores surge en el músculo esquelético de las extremidades. La mayoría surgen en otros sitios anatómicos.

Tumor mesenquimatoso benigno que surge del músculo esquelético o cardíaco.

Infección por el virus respiratorio sincitial, un virus ARN del género Pneumovirus, de la familia Paramyxoviridae, que se caracteriza por la formación de sincitios en cultivo de tejidos. Provoca una infección respiratoria menor con rinitis y tos en los adultos, pero es capaz de causar bronquitis y bronconeumonía graves en los niños pequeños.

Reacción inflamatoria cutánea que se produce como resultado de la exposición a niveles biológicamente eficaces de radiación ionizante.

Alteraciones en el deseo o el desempeño sexual.

Afección autoinmune caracterizada por placas rojas bien delineadas con escamas plateadas que generalmente se encuentran en las superficies extensoras y el cuero cabelludo. Ocasionalmente pueden presentarse con estas manifestaciones: pústulas; eritema y descamación en áreas intertriginosas y eritrodermia, que a menudo se distribuyen en superficies extensoras y cuero cabelludo.

Una intensa sensación de picor.

Adenoma del lóbulo anterior de la glándula pituitaria que produce prolactina. Es el tipo más común de adenomas de la glándula pituitaria y se asocia con hiperprolactinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen amenorrea, galactorrea, impotencia, cefalea y alteraciones visuales.

Neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por un aumento de la producción de glóbulos rojos. La médula ósea es hipercelular debido a una proliferación panmielótica caracterizada típicamente por megacariocitos pleomórficos. Los principales síntomas están relacionados con hipertensión, esplenomegalia o episodios de trombosis y / o hemorragia.

Neumonía resultante de la infección por Pneumocystis jirovecii, que se observa con frecuencia en personas inmunológicamente comprometidas, como personas con SIDA o personas tratadas con esteroides, ancianos o bebés prematuros o debilitados durante los primeros tres meses. Los pacientes pueden tener sólo una fiebre leve (o incluso afebriles), pero es probable que estén extremadamente débiles, disneicos y cianóticos. Ésta es una de las principales causas de morbilidad entre los pacientes con SIDA.

Inflamación aguda, aguda y crónica o crónica que afecta de manera focal o difusa al parénquima pulmonar, debido a infecciones (virus, hongos, micoplasmas o bacterias), tratamiento (p. Ej. Radiación) o exposición (inhalación) a sustancias químicas. Los síntomas incluyen tos, dificultad para respirar, fiebre, escalofríos, dolor de pecho, dolor de cabeza, sudoración y debilidad.

Mayor cantidad de líquido dentro de la cavidad pleural. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, tos y dolor en el pecho. Por lo general, es causada por infecciones pulmonares, insuficiencia cardíaca congestiva, tumores pleurales y pulmonares, trastornos del tejido conectivo y traumatismos.

Neoplasia benigna o maligna que afecta a la glándula pituitaria. La gran mayoría son adenomas que surgen del lóbulo anterior de la glándula pituitaria.

Agente farmacéutico que inhibe el movimiento del calcio a través de los canales de calcio en la membrana celular, previniendo o disminuyendo la cantidad de calcio que puede ingresar a la célula. Estos fármacos se utilizan por sus efectos cronotrópicos, antihipertensivos y vasodilatadores.

Tumor no metastatizante que surge de las células adenohipofisarias del lóbulo anterior de la glándula pituitaria. El tumor puede funcionar hormonalmente o no. El diagnóstico puede basarse en estudios de imagen y / o radioinmunoensayos. Debido a su ubicación en la silla turca, la expansión de la masa tumoral puede incidir en el quiasma óptico o afectar el lóbulo temporal, el tercer ventrículo y la fosa posterior. Un hallazgo físico asociado con frecuencia es la hemianopsia bitemporal que puede progresar a una mayor pérdida visual.

Neoplasia benigna o maligna que afecta la región pineal.

Manchas puntiformes hemorrágicas de color púrpura o rojo en la piel o las membranas mucosas.

Acumulación de líquido dentro del saco pericárdico, generalmente debido a inflamación.

Erosión de la mucosa que se produce en el esófago, el estómago o el duodeno. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, náuseas y vómitos y sangrado.

Inflamación alrededor del disco óptico, generalmente debido a un aumento de la presión intracraneal o presión sobre el nervio óptico por un tumor.

Inflamación del páncreas.

La sensación de malestar, angustia o agonía, resultante de la estimulación de terminaciones nerviosas especializadas.

Un quiste que surge del ovario. Los ejemplos representativos incluyen quistes simples, complejos, de cuerpo lúteo y endometrioides. Los síntomas incluyen dolor pélvico y abdominal y períodos irregulares.

Inflamación de las estructuras anatómicas del oído externo y del conducto auditivo secundario a un proceso infeccioso. La etiología bacteriana es la más común, pero también es posible la infección por hongos. Los síntomas incluyen eritema, edema y dolor.

Afección de masa ósea reducida, con disminución del grosor cortical y disminución en el número y tamaño de las trabéculas del hueso esponjoso (pero composición química normal), lo que resulta en una mayor incidencia de fracturas. La osteoporosis se clasifica como primaria (tipo 1, osteoporosis posmenopáusica; tipo 2, osteoporosis asociada a la edad; e idiopática, que puede afectar a jóvenes, mujeres premenopáusicas y hombres de mediana edad) y osteoporosis secundaria (que resulta de una causa identificable de masa ósea). pérdida).

Infección causada por un organismo capaz de causar enfermedad solo en pacientes inmunodeprimidos (por ejemplo, pacientes con VIH o trasplantados). – 2004

La parte interna de las fosas nasales de la nariz.

Presión intraocular anormalmente alta.

Movimientos involuntarios de los globos oculares. La presencia o ausencia de nistagmo se usa a menudo en el diagnóstico de una variedad de trastornos neurológicos y visuales.

La transpiración que se experimenta durante la noche no está relacionada con la temperatura ambiental.

Pérdida parcial o completa de la función de uno o más músculos. Por lo general, es causada por daños en el sistema nervioso.

El tipo más común de neurofibromatosis. Se caracteriza clínicamente por tumores cutáneos y subcutáneos con parches de hiperpigmentación. Las áreas de piel hiperpigmentadas están presentes desde el nacimiento y se encuentran en cualquier parte de la superficie del cuerpo. Pueden variar notablemente en tamaño y color. Las áreas de color marrón oscuro se llaman manchas café con leche. Los múltiples tumores cutáneos y subcutáneos son tumores de la vaina nerviosa, llamados neurofibromas. Pueden desarrollarse en cualquier parte a lo largo de las fibras nerviosas periféricas. Los neurofibromas pueden volverse bastante grandes, causando una desfiguración importante, erosionando el hueso y comprimiendo varias estructuras nerviosas periféricas. La neurofibromatosis tipo 1 tiene una herencia dominante, con un locus génico en el brazo largo proximal del cromosoma 17.

Tumor neuroblástico caracterizado por la presencia de células neuroblásticas, la ausencia de células ganglionares y la ausencia de una formación prominente de estroma de Schwann.

Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica que afecta al sistema nervioso central o periférico.

Neoplasia embrionaria caracterizada por la presencia de componentes epitelial, mesenquimal y blastema. La gran mayoría de los casos surgen del riñón. Se ha informado de un pequeño número de casos con características morfológicas que se asemejan al tumor de Wilms del riñón y se originan en el ovario y el cuello uterino.

Una condición genética hereditaria en la que los miembros de una familia tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias benignas y / o malignas.

Los cuatro huecos en el cráneo de un recién nacido o feto donde convergen las suturas. El abultamiento o la depresión de los puntos blandos membranosos pueden ser indicativos de acumulación de líquido intracraneal o deshidratación sistémica.

Crecimiento de tejido benigno o maligno resultante de la proliferación celular descontrolada. Las células neoplásicas benignas se asemejan a las células normales sin mostrar atipia citológica significativa, mientras que las células malignas presentan signos evidentes como características displásicas, figuras mitóticas atípicas, necrosis, pleomorfismo nuclear y anaplasia. Los ejemplos representativos de neoplasias benignas incluyen papilomas, cistadenomas y lipomas; Las neoplasias malignas incluyen carcinomas, sarcomas, linfomas y leucemias.

Leucemia mieloide aguda (AML) caracterizada por blastos con evidencia de maduración a neutrófilos más maduros. (OMS, 2001)

Leucemia mieloide aguda (AML) caracterizada por blastos sin evidencia de maduración a neutrófilos más maduros. (OMS, 2001)

Trastorno hematopoyético clonal caracterizado por displasia y hematopoyesis ineficaz en una o más de las líneas celulares hematopoyéticas. La displasia puede ir acompañada de un aumento de mieloblastos, pero el número es inferior al 20%, que, según las directrices de la OMS, es el umbral necesario para el diagnóstico de leucemia mieloide aguda. Puede ocurrir de novo o como resultado de la exposición a agentes alquilantes y / o radioterapia. (OMS, 2001)

Infección causada por un hongo.

Trastorno autoinmune progresivo que afecta al sistema nervioso central y produce desmielinización. Los pacientes desarrollan deterioros físicos y cognitivos que se corresponden con las fibras nerviosas afectadas.

Quistes blancos pequeños (de uno a dos mm), firmes y en la piel.

Un trastorno congénito (debido a una anomalía enzimática hereditaria) o adquirido (debido a la falla de un órgano metabólico importante) resultante de un proceso metabólico anormal.

Tumor generalmente de crecimiento lento adherido a la duramadre. Está compuesto por células neoplásicas meningoteliales (aracnoideas). Por lo general, ocurre en adultos, a menudo mujeres, y tiene una amplia gama de aspectos histopatológicos. De los diversos subtipos, los meningiomas meningoteliales, fibrosos y de transición son los más comunes. La mayoría de los meningiomas son tumores de grado I de la OMS y algunos son tumores de grado II o III de la OMS. La mayoría de los subtipos comparten un comportamiento clínico común, aunmás probable que algunos subtipos reaparezcan y sigan un curso clínico más agresivo. (Adaptado de la OMS)

Neoplasia endocrina múltiple causada por mutación del gen RET. Los pacientes desarrollan carcinomas tiroideos medulares y numerosos defectos neurales, incluidos neuromas.

Neoplasia endocrina múltiple causada por mutación del gen RET. Los pacientes desarrollan carcinomas tiroideos medulares y también pueden desarrollar feocromocitomas e hiperplasia de las glándulas paratiroides.

Neoplasia endocrina múltiple causada por inactivación del gen supresor de tumores MEN-1. Los pacientes pueden desarrollar hiperparatiroidismo y adenomas de glándulas paratiroides, adenomas de glándula pituitaria, neoplasias de células de los islotes pancreáticos y tumores carcinoides.

Tumor maligno, generalmente agresivo, compuesto por melanocitos neoplásicos atípicos. Con mayor frecuencia, los melanomas surgen en la piel (melanomas cutáneos) e incluyen los siguientes subtipos histológicos: melanoma de extensión superficial, melanoma nodular, melanoma lentiginoso acral y melanoma lentigo maligno. Los melanomas cutáneos pueden surgir de nevos melanocíticos o displásicos adquiridos o congénitos. Los melanomas también pueden surgir en otros sitios anatómicos, incluido el sistema gastrointestinal, el ojo, el tracto urinario y el sistema reproductivo. Los melanomas con frecuencia metastatizan a los ganglios linfáticos, el hígado, los pulmones y el cerebro.

Cualquier parte de un organismo.

Neoplasia embrionaria invasiva maligna que surge del cerebelo o de la fosa posterior. Ocurre predominantemente en niños y tiene tendencia a hacer metástasis a través de las vías del líquido cefalorraquídeo. Los signos y síntomas incluyen ataxia del tronco, alteración de la marcha, letargo, dolor de cabeza y vómitos. Hay cuatro variantes histológicas: meduloblastoma clásico, meduloblastoma de células grandes / anaplásico, meduloblastoma desmoplásico / nodular y meduloblastoma con nodularidad extensa.

Un síndrome resultante de la absorción inadecuada de nutrientes en el intestino delgado. Los síntomas incluyen dolor abdominal, hinchazón y diarrea.

A diferencia del linfoma de Hodgkin, tanto morfológica como biológicamente, el linfoma no Hodgkin (LNH) se caracteriza por la ausencia de células de Reed-Sternberg, puede ocurrir a cualquier edad y generalmente se presenta como una linfadenopatía localizada o generalizada asociada con fiebre y pérdida de peso. El curso clínico varía según el tipo morfológico. El LNH se clasifica clínicamente como indolente, agresivo o con un curso clínico variable. El NHL puede ser de linaje de células B o T / NK.

Una proliferación maligna (clonal) de linfocitos B o linfocitos T que afecta a los ganglios linfáticos, la médula ósea y / o sitios extraganglionares. Esta categoría incluye linfomas no Hodgkin y linfomas Hodgkin.

Enfermedad autoinmune multiorgánica típicamente asociada con vasculopatía y producción de autoanticuerpos. La mayoría de los pacientes tienen anticuerpos antinucleares (ANA). La presencia de anticuerpos anti-dsDNA o anti-Smith son altamente específicos.

Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta al pulmón. Los ejemplos representativos de trastornos no neoplásicos incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica y neumonía. Los ejemplos representativos de trastornos neoplásicos incluyen procesos benignos (por ejemplo, papiloma respiratorio) y procesos malignos (por ejemplo, carcinoma de pulmón y cáncer metastásico de pulmón).

Tumor lipomatoso benigno, generalmente indoloro y bien delimitado, compuesto por tejido adiposo.

Tumor del estroma de los cordones sexuales que se presenta en el testículo y rara vez en el ovario. Está compuesto predominantemente o completamente por células de Leydig que pueden contener cristales de Reinke. En los hombres suele presentarse como un agrandamiento testicular indoloro y puede asociarse con ginecomastia y disminución de la libido. La mayoría de los casos tienen un curso clínico benigno. Aproximadamente el 10% de los casos tienen un curso clínico maligno y hacen metástasis. En el sexo femenino puede asociarse a manifestaciones androgénicas y sigue un curso clínico benigno.

Resultado de una prueba hematológica que indica la presencia de un recuento elevado de glóbulos blancos y un aumento de precursores de neutrófilos que se asemeja a la leucemia, en un frotis de sangre periférica.

Un parche o placa blanca en una membrana mucosa que no se puede caracterizar clínica o patológicamente como cualquier otra enfermedad. El diagnóstico de leucoplasia es de exclusión; otras afecciones como candidiasis, liquen plano, leucoedema, etc., deben descartarse antes de poder hacer un diagnóstico de leucoplasia. La leucoplasia puede ser una afección premaligna.