Categoría: MEDICINA Y SALUD

Trastorno inflamatorio de la glándula tiroides que se produce en el posparto debido a cualquier problema del parto.

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Sobreproducción de hormonas tiroideas debido a un trastorno que se origina en el eje hipotalámico-hipofisario.

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Un microadenoma de la glándula pituitaria asociado con un síndrome hormonal.

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Una reacción automática instintiva no aprendida a un estímulo.

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Trastorno caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de un ritmo auricular regular organizado con frecuencia auricular de 240-340 latidos por minuto. Típicamente, aparecen múltiples ondas P en las derivaciones inferiores en un patrón similar a un diente de sierra entre los complejos QRS. (CDISC)

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Inflamación de una vena.

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Síndrome urémico hemolítico causado por infección gastrointestinal, generalmente con enterobacterias productoras de toxina shiga.

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Inflamación aguda de los glomérulos, generalmente secundaria a una infección o lesión.

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Síndrome nefrótico atribuido a mutaciones en el gen TRPC6.

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Un blastoma pleuropulmonar compuesto de células pequeñas malignas. Los rasgos sarcomatosos están ausentes.

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Cultivo rectal / vaginal positivo para Streptococcus del grupo B (GBS) dentro de las 5 semanas.

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Presencia de una gran burbuja de aire en el sistema vascular materno que se originó en un sitio distante durante el período posparto.

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Un síndrome congénito muy raro que afecta a los pares craneales sexto y séptimo. Se caracteriza por una parálisis facial que conduce a la falta de expresión facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente.

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Crecimiento de células mesenquimales aberrantes dentro de la placenta. Puede estar asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

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Inmunodeficiencia primaria caracterizada por niveles bajos o ausencia de todas las clases de inmunoglobulinas y falta de linfocitos B o células plasmáticas. Da lugar a infecciones bacterianas recurrentes. Las complicaciones incluyen fenómenos autoinmunes y desarrollo de cáncer.

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Una respuesta primaria e involuntaria en el recién nacido para dar pasos rápidos cuando los pies se colocan sobre una superficie mientras se encuentra en una posición de pie con apoyo.

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Trastorno del crecimiento óseo heredado en un patrón pseudoautosómico dominante causado por mutaciones en el gen SHOX. Se caracteriza por huesos cortos y largos en brazos y piernas, baja estatura y anomalías en los huesos de la muñeca y el antebrazo que pueden causar dolor y limitar el movimiento de la muñeca.

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Pérdida de cabello generalmente del cuero cabelludo. Puede resultar en puntos de calvicie o extenderse a todo el cuero cabelludo o toda la epidermis. Puede ser androgenética o causada por agentes quimioterapéuticos, tirones compulsivos del cabello, trastornos autoinmunes o afecciones congénitas.

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Afección en la que una persona ha reducido la producción de proteínas de uno de los cuatro alelos de la alfa-globina.

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Cultivo rectal / vaginal negativo para Streptococcus del grupo B (GBS) dentro de las 5 semanas.

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Trastorno metabólico poco común caracterizado por la deficiencia del componente NADH deshidrogenasa mitocondrial del complejo I. Los signos y síntomas incluyen miocardiopatía, encefalopatía, aumento de tamaño de la cabeza y leucodistrofia progresiva.

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Sangrado en los ventrículos cerebrales laterales de un recién nacido con dilatación ventricular directamente atribuible al sangrado agudo.

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Un coágulo de sangre en la aurícula derecha del corazón.

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Adhesión profunda de la placenta confirmada histológicamente en el miometrio que no atraviesa la serosa.

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Un proceso inflamatorio que afecta al pericardio.

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Condiciones en individuos 46, XY en las que los andrógenos se producen en cantidades típicas, pero la respuesta tisular a los andrógenos se reduce.

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Adenocarcinoma diferenciado que surge de las células foliculares de la glándula tiroides. Las características nucleares que caracterizan al carcinoma papilar de la glándula tiroides están ausentes. La exposición a la radiación es un factor de riesgo y comprende aproximadamente del 10% al 15% de los cánceres de tiroides. Clínicamente suele presentarse como una masa solitaria en la glándula tiroides. Generalmente es unifocal y densamente encapsulada y muestra invasión de la cápsula o de los vasos. Los procedimientos de diagnóstico incluyen ultrasonido de tiroides y biopsia con aguja fina.

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Leucemia linfoblástica aguda que ocurre durante la niñez. La mayoría de los casos son leucemias linfoblásticas B agudas. Aproximadamente el 15% de los casos son leucemias linfoblásticas agudas en T.

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Rotura del hueso orbitario.

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Gran pérdida de sangre debido a hemorragia interna o externa.

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Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen TCOF1. Sus características incluyen subdesarrollo de los huesos faciales, mandíbula y mentón pequeños, orejas pequeñas o ausentes, defectos en el oído medio que provocan pérdida de audición y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.

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Un cambio del patrón de respiración normal en un bebé, niño o adulto, en términos de amplitud y frecuencia de inhalaciones y exhalaciones.

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Separación de la placenta del útero con sangrado (oculto o vaginal) antes del parto fetal, con o sin compromiso materno / fetal. (revitalizar)

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Perforación intestinal focal sin una causa definida, comúnmente ubicada en el íleon terminal, sin la inflamación transmural y / o neumatosis que se observan típicamente en la enterocolitis necrotizante.

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Sonido producido por vibraciones tisulares en la nasofaringe y faringe secundario a la obstrucción parcial de la vía aérea superior.

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Trastorno de la coagulación caracterizado por la ausencia parcial o total de actividad de protrombina (factor II) en la sangre.

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La condición metabólica resultó de una diabetes mellitus no controlada, en la cual el cambio del estado ácido-base del cuerpo hacia el lado ácido debido a la pérdida de base o retención de ácidos distintos al ácido carbónico se acompaña de la acumulación de cuerpos cetónicos en los tejidos corporales y fluidos.

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Agente farmacológico que no es un esteroide y tiene actividades potenciales antiinflamatorias, analgésicas, antipiréticas y antiplaquetarias. La mayoría de los fármacos antiinflamatorios no esteroides (AINE) actúan inhibiendo la conversión del ácido araquidónico en precursores de prostaglandina y tromboxano por las enzimas ciclooxigenasa.

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Llanto excesivo.

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Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una mayor afinidad por la glicoproteína Ib alfa de las plaquetas, lo que da como resultado un aumento de la agregación plaquetaria y un aumento de la proteólisis de las subunidades del VWF que provocan una disminución de los grandes multímeros del VWF; los pacientes a menudo tienen trombocitopenia secundaria debido al consumo de plaquetas.

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Ginecomastia que ocurre durante la pubertad y no se debe a sustancias exógenas o procesos patológicos.

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Un trastorno no neoplásico que afecta a los músculos. Los ejemplos representativos incluyen distrofia muscular, miopatías metabólicas, atrofias musculares y dermatomiositis.

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Astrocitoma pilomixoide que se presenta durante la niñez.

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Botulismo causado por el contacto con esporas de bacterias clostridiales, que posteriormente crecen en el intestino y liberan toxina.

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Una infección viral causada por el virus de la rubéola. Inicialmente se manifiesta con síntomas similares a los de la gripe que duran uno o dos días, seguidos por el desarrollo de una erupción roja característica que dura de uno a cinco días. La erupción aparece primero en el cuello y la cara. Posteriormente se propaga al resto del cuerpo.

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Anticuerpo antinuclear dirigido contra ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP), muy específico, pero tiene poca sensibilidad para el lupus eritematoso sistémico (LES). La presencia de anticuerpos anti-Sm se asocia con el compromiso del sistema nervioso central, los riñones, los pulmones y el corazón en el LES, pero no son indicativos de actividad de la enfermedad.

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Presencia de anticuerpos inactivantes del factor VII en la sangre.

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Trastorno autoinmunitario en el que se reduce el número de plaquetas circulantes debido a su destrucción mediada por anticuerpos. La PTI es un diagnóstico de exclusión y es de origen heterogéneo.

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El componente 4 del complemento (1744 aa, ~ 193 kDa) es parte de la cascada del complemento, que media la respuesta inmune innata a la infección. La proteína de longitud completa es un precursor que se secreta como una molécula trimérica que contiene una cadena alfa, beta y gamma. Cuando se inicia la cascada del complemento, la proteína se escinde. Esta proteólisis libera tanto la cadena alfa, anafilatoxina C4, que estimula la inflamación, como un dímero de las cadenas beta y gamma, que media la interacción entre el complejo antígeno-anticuerpo y otros componentes del complemento.

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Una abertura externa creada quirúrgicamente en el íleon.

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Erupción benigna y autolimitada de vesículas, pústulas y máculas que se observa en los recién nacidos. Las lesiones llenas de líquido suelen romperse y resolverse en 48 horas, mientras que las lesiones maculares pueden persistir durante meses.

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Leucemia de inicio agudo, caracterizada por la presencia de linfoblastos en la médula ósea y la sangre periférica. Incluye la leucemia linfoblástica aguda B y la leucemia linfoblástica aguda T.

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Una miopatía inflamatoria idiopática de la infancia que produce debilidad muscular.

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Síndrome nefrótico asociado a una infección por sífilis.

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Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta a la placenta. Los ejemplos representativos incluyen corioamnionitis, hemangioma y coriocarcinoma.

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Un hallazgo que indica la presencia de vasos retinianos inmaduros en la zona 2 de la retina.

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Anticuerpo autoinmune que se dirige contra estructuras dentro del núcleo de la célula.

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Un trastorno de dolor de cabeza que se caracteriza por dolor orbitario, supraorbitario y / o temporal severo, unilateral y periódico, y se asocia con síntomas autonómicos craneales ipsolaterales.

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La presencia asintomática de Mycobacterium tuberculosis en el cuerpo, que se determina mediante un resultado positivo en una prueba cutánea de tuberculina o un ensayo de liberación de interferón gamma.

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Una leucemia aguda de células B que ocurre en la niñez. Se caracteriza por la presencia de linfoblastos que llevan una translocación entre el gen BCR en el cromosoma 22 y el gen ABL1 en el cromosoma 9. Da como resultado la producción de la proteína de fusión p190 kd o p210 kd. Tiene un resultado clínico desfavorable.

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Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes MCCC1 o MCCC2. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima que interviene en el metabolismo de las proteínas que contienen leucina. Los signos y síntomas varían de leves a graves e incluyen dificultades para alimentarse, vómitos, diarrea, retrasos en el desarrollo, letargo, convulsiones y coma.

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Contracción refleja no coordinada de la vejiga y relajación del esfínter.

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Síndrome nefrótico atribuido a mutaciones en el gen NPHS2.

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Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL36RN, que codifica el antagonista del receptor IL36. Se caracteriza por fiebres periódicas y erupción psoriasiforme.

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Episodios recurrentes de dolor localizados en el ano o en la parte inferior del recto que duran de segundos a minutos. No hay dolor entre episodios.

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Inflamación de la vejiga urinaria.

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Inflamación de una o más articulaciones causada por una infección bacteriana dentro del espacio articular. Los síntomas incluyen dolor, rigidez y disminución del rango de movimiento en la articulación afectada.

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Signos físicos o conductuales de maduración o habilidades adquiridas por un niño en desarrollo, que deben lograrse a una edad determinada y que brindan información importante sobre el desarrollo del niño. Los hitos son diferentes para cada rango de edad. No lograr un hito en particular a una edad determinada es indicativo de retraso en el desarrollo.

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Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína S. Da lugar a tromboembolismo venoso.

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Neoplasia benigna o maligna que afecta la región pineal.

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Glomerulonefritis caracterizada por acumulación de C3 con depósito escaso o nulo de inmunoglobulina, en ausencia de transformación ultraestructura de electrones densa observada en la enfermedad por depósito denso.

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Proliferación vascular difusa benigna que suele ocurrir en adultos jóvenes. Se caracteriza por la formación de espacios vasculares cavernosos y de tamaño capilar. Los pacientes se presentan con hinchazón persistente difusa.

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Trastorno inflamatorio autolimitado de etiología desconocida que se encuentra en los bebés y que causa inflamación de los tejidos blandos, cambios en los huesos e irritabilidad.

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Incapacidad del corazón para bombear sangre a un ritmo adecuado para satisfacer los requisitos metabólicos de los tejidos. Los síntomas clínicos de la insuficiencia cardíaca incluyen: disnea inusual con un esfuerzo ligero, disnea recurrente en decúbito supino, retención de líquidos o estertores, distensión venosa yugular, edema pulmonar en el examen físico o edema pulmonar en la radiografía de tórax que se presume una disfunción cardíaca.

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Un tubo hueco que tiene orificios en la pared del tubo y una punta en espiral y se inserta en una cavidad u órgano del cuerpo para promover el drenaje.

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La ubicación de la inserción del cordón umbilical en las membranas extraplacentarias.

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Trastorno caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de un bloqueo auriculoventricular completo que se manifiesta durante la vida fetal o poco después del nacimiento. Puede estar aislado o asociado con otros defectos cardíacos congénitos. El bloqueo auriculoventricular completo congénito aislado puede asociarse con trastornos del tejido conectivo materno.

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Trastorno pulmonar crónico asociado con mal desarrollo pulmonar, cicatrización y / o inflamación que se desarrolla en recién nacidos prematuros expuestos a oxígeno suplementario durante al menos 28 días. Para los bebés nacidos antes de las 32 semanas de gestación con DBP leve, no hay necesidad de oxígeno suplementario a las 36 semanas de edad posmenstrual o al alta más temprana. Para los bebés nacidos después de las 32 semanas con DBP leve, no hay necesidad de oxígeno suplementario a los 56 días de edad posparto o al alta más temprana.

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Una variación del ritmo cardíaco normal en un feto.

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Infección causada por Bartonella bacilliformis, que se transmite a los humanos a través de flebótomos infectados. La fase aguda (fiebre de Oroya) se caracteriza por fiebre, dolor de cabeza, mialgia, agrandamiento de los ganglios linfáticos y anemia. La fase crónica (verruga peruana / verruga peruana) se caracteriza por lesiones eruptivas benignas que son sangrantes y pruriginosas, artralgias y malestar.

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Síndrome nefrótico atribuido a mutaciones en el gen SCARB2.

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Una variante de la enfermedad de células falciformes debido a la homocigosis de la mutación E6V, sustitución de aminoácidos de valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta, lo que resulta en la producción de hemoglobina S a partir de ambos alelos.

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Un trastorno infeccioso viral causado por el virus de Marburg. Los signos y síntomas incluyen fiebre, dolor de cabeza, mialgias, dolor torácico y abdominal, ictericia, insuficiencia hepática, hemorragia masiva e insuficiencia orgánica múltiple.

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Un tubo hueco que se inserta en el estómago a través de una incisión quirúrgica en la pared abdominal.

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Rotura espontánea de membranas fetales que ocurre antes del inicio del trabajo de parto y antes de las 37 semanas.

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Infección causada por nematodos del género Anisakis, que se transmite más comúnmente a través de la ingestión de larvas infecciosas por consumo de pescado o calamares crudos o poco cocidos; se caracteriza por la invasión de la pared del estómago o de los intestinos, provocando la muerte del gusano y desencadenando una respuesta inflamatoria que rodea al gusano y que puede resultar en una obstrucción intestinal.

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Afección en la que un órgano o tejido corporal cae o sobresale de su lugar.

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Tumor del saco vitelino que surge del sistema nervioso central y se presenta durante la niñez.

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Una anomalía congénita poco común en la que la médula espinal está dividida por la mitad por tejido fibroso u óseo. Puede presentarse como un fenómeno aislado o en asociación con espina bífida.

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La aparición de insuficiencia renal aguda, normalmente acompañada de hipertensión marcada en un paciente con esclerodermia.

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Estatura alta idiopática en un niño cuando uno o ambos padres son altos.

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Producción de orina anormalmente baja.

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Granulomatosis linfomatoide que ocurre durante la niñez.

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Un parche de piel de color marrón claro, bien delimitado. Es una manifestación de neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de McCune-Albright.

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Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta al testículo. Los ejemplos representativos incluyen torsión, infarto, tumor de células germinales, tumor del estroma del cordón sexual, linfoma y leucemia.

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Miocardiopatía que se caracteriza por dilatación y disfunción contráctil de los ventrículos izquierdo y derecho. Puede ser idiopático o puede ser el resultado de un infarto de miocardio, una infección de miocardio o abuso de alcohol. Es una causa de insuficiencia cardíaca congestiva.

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Un espectro de enfermedades inflamatorias del intestino delgado y grueso de etiología desconocida. Incluye enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa y colitis de tipo indeterminado.

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Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia de vitamina C y el raquitismo causado por la deficiencia de vitamina D.

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Un oligodendroglioma que surge del sistema nervioso central y ocurre durante la niñez.

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Un desgarro sintomático agudo de la pared uterina antes del inicio del trabajo de parto.

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