Categoría: MEDICINA Y SALUD

Un trastorno esquelético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen TGFB1. Se caracteriza por el engrosamiento de los huesos, particularmente los huesos largos de las extremidades. Está asociado con debilidad muscular y cansancio.

Trastorno congénito genético caracterizado por arqueamiento y angulación de los huesos largos. Puede estar asociado con otros defectos esqueléticos y extraesqueléticos.

Un síndrome poco común caracterizado por calcificación vascular y necrosis cutánea. Se ve en pacientes con enfermedad renal en etapa terminal.

Infección bacteriana gramnegativa causada por bacterias del género Brucella. Los seres humanos se infectan al ingerir leche no pasteurizada o carne de animales infectados. Los signos y síntomas incluyen fiebre, sudoración, debilidad, dolor de cabeza, dolor muscular, artritis y anemia.

Una leucemia mieloide aguda (AML) en la que los blastos no muestran evidencia de diferenciación mieloide por morfología y citoquímica convencional. (OMS, 2001)

Infección bacteriana grave causada por la toxina botulínica producida por Clostridium botulinum. Los pacientes se infectan generalmente por ingestión de alimentos contaminados o contaminación de heridas. Conduce a una parálisis muscular que puede resultar en insuficiencia respiratoria.

Trastorno genético causado por mutaciones en el gen BTD. Se caracteriza por una actividad reducida o ausente de la enzima biotinidasa responsable del reciclaje de la vitamina biotina. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen convulsiones, hipotonía y retrasos en el desarrollo. Si no se trata, provoca pérdida de visión y audición, infecciones, alopecia y ataxia.

Trastorno hemorrágico autosómico recesivo poco común que se caracteriza por deficiencia o ausencia del complejo Ib / IX / V en la superficie de las plaquetas. Produce trombocitopenia, tiempo de sangrado prolongado y presencia de plaquetas gigantes.

Trastorno genético causado por mutaciones en los genes AGPAT2 y BSCL2. Se caracteriza por lipoatrofia en tronco, cara y extremidades, hipertrigliceridemia, hipertrofia muscular, miocardiopatía y hepatomegalia. Los pacientes desarrollan resistencia a la insulina, lo que conduce a diabetes mellitus.

Infección bacteriana gramnegativa causada por bacterias del género Bartonella. Se transmite por garrapatas, moscas y mosquitos. Los signos y síntomas incluyen fiebre, dolor de cabeza, dolor muscular, agrandamiento de los ganglios linfáticos y anemia.

Un síndrome poco común ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen TAZ1. Los signos y síntomas incluyen cardiomiopatía, neutropenia, debilidad y atrofia muscular, retraso del crecimiento, deficiencia de cardiolipina y aciduria 3-metilglutacónica.

Infección parasitaria causada por Babesia. Se transmite por garrapatas e infecta los glóbulos rojos. Los signos y síntomas incluyen fiebre, fatiga y anemia hemolítica.

Infección parasitaria por protozoos causada por Balantidium coli que afecta la mucosa del intestino grueso. Los signos y síntomas incluyen náuseas, vómitos, diarrea, dolor abdominal, fiebre, dolor de cabeza y pérdida de peso.

Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico recesivo. Los pacientes se presentan con insuficiencia renal progresiva a una edad temprana. El rasgo autosómico recesivo se asocia con anomalías del cromosoma 6.

Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico dominante. Los síntomas suelen aparecer en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos.

Trastorno congénito poco común y no progresivo que se caracteriza por múltiples contracturas articulares que están presentes desde el nacimiento.

Malformación cerebral genética rara caracterizada por el desplazamiento del tronco encefálico y el cerebelo a través del foramen magnum. Puede resultar en hidrocefalia.

Trastorno genético hereditario causado por mutaciones en el gen ASL. Se caracteriza por la acumulación de amoniaco en la sangre. Se presenta con letargo en los primeros días de vida, acompañado de retraso en el desarrollo y retraso mental.

Estrechamiento congénito de un segmento de la aorta. Los signos y síntomas incluyen hipertensión, debilidad muscular, dificultad para respirar, dolores de cabeza y calambres en las piernas.

Infección causada por la bacteria Bacillus anthracis. Puede afectar los pulmones, el tracto gastrointestinal o la piel. Los pacientes con infección pulmonar presentan fiebre, dolores de cabeza, tos, dolor de pecho y dificultad para respirar. Los pacientes con infección gastrointestinal presentan náuseas, vómitos y diarrea sanguinolenta. Los pacientes con infección cutánea desarrollan ampollas y úlceras.

Trastorno inflamatorio crónico autoinmune caracterizado por inflamación en las articulaciones vertebrales de la columna y las articulaciones sacroilíacas. Afecta predominantemente a varones jóvenes. Los pacientes se presentan con rigidez y dolor en la columna.

Un defecto raro del tubo neural durante el embarazo, que resulta en la ausencia de una gran parte del cerebro y el cráneo en el feto.

Trastorno congénito poco común causado por el atrapamiento de partes anatómicas del feto en bandas amnióticas fibrosas durante el embarazo. Puede resultar en la formación de anillos de constricción alrededor de los dedos y las extremidades superiores e inferiores, hinchazón de las extremidades y amputaciones congénitas.

Un trastorno infeccioso parasitario causado por amebas. El parásito puede causar colitis que se manifiesta con diarrea sanguinolenta, dolor abdominal, náuseas y fiebre. En casos raros, puede extenderse al hígado, el cerebro y los pulmones.

Pérdida de visión transitoria y monocular.

Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen ALMS1. Los signos y síntomas incluyen ceguera, obesidad, hipoacusia, anomalías endocrinas, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia hepática y renal.

Una reacción inmune al aspergillus en pacientes que generalmente padecen asma o fibrosis quística.

Trastorno congénito que se caracteriza por la ausencia parcial o total de pigmento de melanina en los ojos, el cabello y la piel.

Un trastorno parasitario causado por protozoos de la especie Trypanosoma brucei. Se transmite por moscas y es endémica en varias regiones del África subsahariana. Los signos y síntomas incluyen fiebre, dolor en las articulaciones, dolor de cabeza e inflamación significativa de los ganglios linfáticos. Si no se trata, la infección parasitaria causa anemia, insuficiencia cardíaca, renal y endocrina y daño neurológico. Posteriormente, los pacientes desarrollan confusión, interrupción del ciclo del sueño y deterioro mental. La infección puede provocar coma y la muerte.

Trastorno genético caracterizado por deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media que metaboliza los ácidos grasos de cadena media. Los signos y síntomas aparecen en la infancia o la niñez y pueden desencadenarse durante el ayuno o una enfermedad. Incluyen vómitos, hipoglucemia y letargo.

Trastorno genético caracterizado por la deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas aparecen en la infancia o la niñez y pueden desencadenarse durante el ayuno, la enfermedad o el ejercicio. Incluyen hipoglucemia, debilidad muscular y letargo.

Un síndrome caracterizado por agrandamiento de las manos, pies, orejas, nariz, labios y lengua, engrosamiento de la piel e hinchazón de los órganos internos. Es causada por la sobreproducción de la hormona del crecimiento en la glándula pituitaria, generalmente por un adenoma hipofisario.

Trastorno poco común asociado con retraso mental, espasticidad y muerte prematura.

Un trastorno genético hereditario poco común que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para procesar el aminoácido leucina. Los signos y síntomas incluyen vómitos, deshidratación, letargo, convulsiones y coma.

Afección en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 18. Las características clínicas de esta afección pueden incluir las siguientes: espina bífida, pérdida de audición, labio leporino, paladar hendido, testículos no descendidos, pie de mecedora, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías cardíacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot), discapacidad intelectual, holoprosencefalia, displasia pituitaria, convulsiones, trastornos autoinmunitarios, displasia de cadera y / o cataratas congénitas.

La presencia de un defecto (abertura) en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón. puede ser congénito o adquirido.

Un trastorno cardíaco congénito caracterizado por la presencia de las siguientes cuatro anomalías: comunicación interventricular, estenosis pulmonar, aorta predominante e hipertrofia ventricular derecha.

Una condición que ocurre mientras descansa o está acostado en la cama; se caracteriza por una urgencia irresistible de mover las piernas para obtener alivio de una sensación extraña e incómoda en las piernas.

Defecto congénito que se caracteriza por la falta de cierre del conducto arterioso poco después del nacimiento. Como consecuencia, la sangre de la aorta se mezcla con la sangre de la arteria pulmonar. Si no se trata, puede provocar insuficiencia cardíaca congestiva.

Anemia causada por una ingesta baja de hierro, una absorción ineficaz de hierro en el tracto gastrointestinal o una pérdida crónica de sangre.

Trastorno congénito caracterizado por la presencia de una comunicación anormal entre las aurículas o los ventrículos del corazón debido a defectos en el tabique cardíaco.

Un trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación de hierro en los tejidos.

Un zumbido o soplo periódico que se escucha al auscultar el corazón y que puede indicar la presencia de una enfermedad cardíaca; los soplos son el resultado de vibraciones causadas por el flujo turbulento de sangre en el corazón o los grandes vasos. Los soplos se caracterizan según el área de generación (mitral, aórtica, tricúspide o pulmonar) y según el período del ciclo (sistólico o diastólico).

Afección caracterizada por un nivel anormalmente alto de trombos. Las causas incluyen púrpura trombocitopénica trombótica, coagulación intravascular diseminada, trastornos de la médula ósea y síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.

La presencia de un defecto (abertura) en el tabique que separa las dos aurículas del corazón. puede ser congénito o adquirido.

Flujo anormal de orina desde la vejiga urinaria hacia los uréteres.

Afección en la que el índice de masa corporal (IMC) de un niño cae en el percentil 95 o por encima de él según los valores normativos para la edad y el sexo de la población de referencia.

Hepatitis que se desarrolla durante el período neonatal.

Trastorno que se caracteriza por un daño irreversible del tejido hepático que conduce a una insuficiencia hepática completa. Las causas incluyen cirrosis, hepatitis viral, metástasis en el hígado, trastornos genéticos, toxinas y fármacos.

Trastorno renal progresivo causado por daño vascular a los capilares glomerulares, en pacientes con diabetes mellitus. Suele manifestarse con síndrome nefrítico y glomeruloesclerosis.

Trastorno genético caracterizado por disminución de la actividad de alfa-1 antitripsina en los pulmones y sangre y depósito de proteína alfa-1 antitripsina en los hepatocitos. Estas anomalías son el resultado de una producción defectuosa de alfa-1 antitripsina y conducen al desarrollo de enfisema, cirrosis e insuficiencia hepática.

Deterioro rápido de la función hepática que provoca encefalopatía y coagulopatía. Es el resultado de un daño en el parénquima hepático generalmente secundario a una sobredosis de acetaminofén o infecciones virales.

Trastorno del desarrollo que se caracteriza por una inteligencia inferior a la media y limitaciones significativas en el comportamiento adaptativo que comienza antes de los 18 años.

Inflamación de las estructuras anatómicas del oído medio secundaria a un proceso infeccioso. La etiología bacteriana es más común, pero también son posibles patógenos virales y fúngicos. Los síntomas incluyen eritema y edema de la membrana timpánica, dolor y posiblemente fiebre. En infecciones graves, la inflamación y el edema de las estructuras del oído medio pueden conducir a la perforación de la membrana timpánica secundaria a la acumulación de presión en el espacio estrecho.

Un síndrome hereditario que afecta al sistema nervioso central y que se asocia con lesiones de la piel y la retina. Los ejemplos representativos incluyen neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, síndrome de von Hippel-Lindau y síndrome de Sturge-Weber.

Un proceso infeccioso que afecta a la conjuntiva.

Inhalación accidental de un material extraño en los pulmones.

Un hallazgo que indica una tasa de desarrollo más rápida de lo normal.

Leucemia mieloide aguda con mínima diferenciación que ocurre en niños.

Deterioro del flujo de bilis causado por una obstrucción dentro del hígado o fuera del hígado en el sistema de conductos biliares.

Afección que afecta principalmente a los tejidos adiposos subcutáneos, mostrando nódulos firmes que a menudo se resuelven con lipoatrofia. Puede haber cambios suprayacentes del lupus eritematoso discoide. Se necesita una biopsia de piel que muestre paniculitis lobulillar con cambios típicos del lupus para descartar otras causas de paniculitis, incluido el linfoma de células T tipo paniculitis subcutánea.

Infiltración de la médula ósea por una neoplasia maligna.

Episodios frecuentes de micción durante la noche.

Un meningioma que se presenta durante la niñez.

El subtipo más común de síndromes mielodisplásicos que afectan a los niños. Se caracteriza por una citopenia persistente con menos del 5% de blastocitos en la médula ósea y menos del 2% de blastocitos en la sangre periférica.

Leucemia mieloide aguda con mutaciones no germinales del gen CEBPA.

Leucemia mieloide aguda con mutación del gen de la nucleofosmina. Por lo general, se asocia con un cariotipo normal y con frecuencia tiene características mielomonocíticas o monocíticas. Suele responder a la terapia de inducción.

Una leucemia mieloide aguda asociada con t (1; 22) (p13.3; q13.1) que da como resultado la expresión de la proteína de fusión RBM15-MKL1. Afecta a lactantes y niños y suele mostrar maduración megacariocítica.

Una leucemia mieloide aguda asociada con inv (3) (q21.3q26.2) ot (3; 3) (q21.3; q26.2) que da como resultado la reposición de un potenciador de GATA2 distal para activar la expresión de MECOM. Puede presentarse de novo o seguir a un síndrome mielodisplásico. El curso clínico es agresivo.

Una leucemia mieloide aguda asociada con t (6; 9) (p23; q34.1) que da como resultado la expresión de la proteína de fusión DEK-NUP214 (CAN). A menudo se asocia con displasia multilinaje y basofilia. Afecta tanto a niños como a adultos y suele tener un desenlace clínico desfavorable.

Una leucemia mieloide aguda asociada con la expresión de la proteína de fusión t (9; 11) (p21.3; q23.3) y MLLT3-MLL (KMT2A). Morfológicamente suele presentar características monocíticas. Puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en niños. Los pacientes pueden presentar coagulación intravascular diseminada.

Síntomas gastrointestinales caracterizados por dolor abdominal crónico y alteración de los hábitos intestinales en ausencia de causa orgánica.

Proliferación mieloide que ocurre en recién nacidos con síndrome de Down. Es clínica y morfológicamente indistinguible de la leucemia mieloide aguda y se asocia con mutaciones GATA1. Los blastos muestran características morfológicas e inmunofenotípicas de linaje megacariocítico. En la mayoría de los pacientes, la proliferación mieloide sufre una remisión espontánea.

Una leucemia aguda de linaje ambiguo. Se caracteriza por la presencia de poblaciones separadas de blastos de más de un linaje o una población de blastos que coexpresan marcadores de más de un linaje.

Xantogranuloma juvenil diseminado a sitios extracutáneos que incluyen superficies mucosas, pulmones, sistema nervioso central, pituitaria, ganglios linfáticos, ojos, hígado y médula ósea. Se caracteriza por la presencia de histiocitos espumosos cargados de lípidos y células gigantes tipo Touton que forman nódulos en los sitios anatómicos afectados.

El peso de un tema.

Un resultado de una prueba más alto que un valor anterior o un rango normal de valores.

Trastorno caracterizado por la incapacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa. Este tipo de galactosemia es causado por mutaciones de la línea germinal en el gen GALT que conduce a la inhibición de la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa.

Una respuesta primaria involuntaria en el recién nacido en la que el brazo se extiende para seguir la mirada del bebé, mientras que el brazo y la pierna opuestos se flexionan hacia adentro.

Una respuesta primaria e involuntaria en el recién nacido para dar pasos rápidos cuando los pies se colocan sobre una superficie mientras se encuentra en una posición de pie con apoyo.

Una respuesta primaria e involuntaria en el recién nacido cuando se coloca un pezón en los labios de un bebé.

Un componente de la puntuación de Apgar, es el valor numérico asignado a una evaluación del color de la piel de un recién nacido. 0 = azul pálido; 1 = cuerpo rosado y extremidades azul pálido; 2 = cuerpo y extremidades rosados.

Una respuesta primaria e involuntaria en el recién nacido para buscar el pezón cuando se toca la mejilla.

Un componente de la puntuación de Apgar, es el valor numérico asignado a la respuesta del recién nacido a los estímulos, como un pellizco leve. 0 = sin reacción; 1 = mueca; 2 = mueca al toser, estornudar o llorar vigorosamente.

Un atributo físico de equilibrio visual y proporción entre estructuras opuestas.

La evaluación del comportamiento en recién nacidos.

Un trastorno genético autónomo recesivo caracterizado por la incapacidad del cuerpo para metabolizar y utilizar el aminoácido fenilalanina, lo que resulta en retraso mental, problemas de comportamiento y de movimiento, convulsiones y retrasos en el desarrollo.

Un componente de la puntuación de Apgar, es el valor numérico asignado a una evaluación de la tensión muscular residual de un recién nacido. 0 = flácido; 1 = flexión de extremidades; 2 = movimiento activo.

Una respuesta primaria e involuntaria en el recién nacido al ruido fuerte o la sensación de caída. La respuesta se caracteriza por que los brazos del bebé se extienden simétricamente hacia los lados y luego de regreso a la línea media, y flexionan involuntariamente los dedos de las manos y los pies.

Una cinta métrica que se usa con frecuencia para medir la circunferencia de la cabeza en los recién nacidos.

Un componente de la puntuación de Apgar, es el valor numérico asignado a una evaluación del estado circulatorio de un recién nacido. 0 = sin pulso; 1 = velocidad inferior a 100 latidos por minuto; 2 = frecuencia superior a 100 latidos por minuto.

La medición de la cantidad de galactosa en una muestra biológica.

Un componente de la puntuación de Apgar, es el valor numérico asignado a la evaluación del esfuerzo respiratorio de un neonato. 0 = sin respiraciones espontáneas; 1 = respiración lenta o irregular o llanto débil; 2 = respiraciones fuertes y consistentes con un grito fuerte.

Suministro de nutrición líquida a través de un sistema de recipiente cerrado con una boquilla de goma que se asemeja a un pezón.

Cualquier composición natural o sintética que replica la estructura o función de un componente nativo de la sangre.

Nacimiento del feto a través de la vagina.

Un parto vaginal en una mujer con uno o más partos por cesárea previos. (revitalizar)

Nacimiento del feto a través de la vagina con la aplicación de vacío o fórceps o cualquier otro instrumento.

Aplicación de un dispositivo de vacío en la cabeza fetal para facilitar el parto vaginal.

La extensión lineal total del cuerpo.