Categoría: MEDICINA Y SALUD

Infección parasitaria causada por trematodos del género Paragonimus. Los seres humanos se infectan por la ingestión de alimentos crudos o poco cocidos. Produce una infección pulmonar crónica y eosinofilia.

Trastorno caracterizado por la inflamación de toda la úvea que incluye el iris, el cuerpo ciliar y la coroides. Las causas incluyen infecciones sistémicas, sarcoidosis y cánceres.

Trastorno hereditario autosómico dominante muy raro causado por mutaciones en el gen GLI3. Se caracteriza por un espectro de anomalías que incluyen polidactilia, sindactilia cutánea, epiglotis bífida, hamartoma hipotalámico y hendidura laringotraqueal.

Término que se refiere a trastornos caracterizados por anomalías en el desarrollo de huesos y cartílagos.

Caída repentina de la presión arterial de al menos 20/10 mm Hg cuando una persona se pone de pie.

Trastorno metabólico del ciclo de la urea ligado al cromosoma X que se caracteriza por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa, lo que resulta en la acumulación de aminoácidos y amoníaco en el suero. Los signos y síntomas incluyen convulsiones, retraso en el crecimiento, cambios de comportamiento, ataxia, letargo y coma.

Trastorno caracterizado por inflamación del nervio óptico. Las causas incluyen trastornos autoinmunes, infecciones, toxinas, fármacos y esclerosis múltiple. Puede manifestarse con pérdida aguda de visión y dolor.

Trastorno metabólico multisistémico hereditario ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen OCRL1. Las principales manifestaciones de este trastorno se deben a la afectación de los ojos, el sistema nervioso y los riñones. Los signos y síntomas incluyen cataratas congénitas, glaucoma infantil, discapacidad intelectual, hipotonía, aminoaciduria y disfunción tubular renal.

Un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes AMT y GLDC. Se caracteriza por una acumulación anormal de glicina en el cerebro y otros tejidos. Los signos y síntomas incluyen letargo, dificultades para alimentarse, hipotonía, deformidades intelectuales y convulsiones.

Infección del cerebro o la médula espinal por Treponema pallidum. Ocurre muchos años después de la infección original que no se trató. Los signos y síntomas incluyen marcha anormal, ceguera, depresión, parálisis, convulsiones y demencia.

Diabetes insípida causada por una disminución de la secreción de hormona antidiurética de la glándula pituitaria.

Infección parasitaria por tenias del género Taenia que afecta al cerebro. Se manifiesta con convulsiones y dolores de cabeza.

Un defecto congénito que se caracteriza por la falla del cierre completo del tubo neural; esto da como resultado la presencia de aberturas en el cerebro o la médula espinal. Ejemplos de defectos del tubo neural incluyen encefalocele y espina bífida.

Diabetes insípida causada por la insensibilidad de los riñones a la hormona antidiurética.

Deposición de calcio en el parénquima renal, como resultado de niveles altos de calcio en sangre y / o orina.

Infección de la piel profunda y tejidos subcutáneos y necrosis de la fascia. Es causada por bacterias que incluyen estreptococos del grupo A, Staphylococcus aureus y Clostridium perfringens. Puede desarrollarse después de un traumatismo y procedimientos invasivos.

Enfermedad fulminante de los recién nacidos en la que hay ulceración extensa de la mucosa, formación de pseudomembranas, hemorragia submucosa y necrosis, por lo general del colon derecho, ciego, íleon terminal y apéndice, posiblemente debido a isquemia intestinal perinatal e invasión bacteriana. La progresión puede provocar necrosis, perforación y / o cicatrización del tracto intestinal.

Un trastorno progresivo hereditario que afecta a los músculos. Se caracteriza por atrofia muscular e hipotonía, cataratas, defectos de conducción cardíaca y endocrinopatías.

Trastorno hereditario o adquirido, localizado o generalizado que afecta a los músculos. Puede estar asociado con anomalías en los canales de cloruro o sodio de los músculos. Se caracteriza por un retraso en la relajación muscular después de una estimulación o contracción. Los ejemplos representativos incluyen miotonía congénita y distrofia miotónica.

Grupo de trastornos musculares progresivos hereditarios caracterizados por debilidad muscular y eventual muerte de los tejidos musculares. Los ejemplos incluyen distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de Emery-Dreifuss, distrofia muscular facioescapulohumeral y distrofia muscular de cinturas de miembros.

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes ETFA, ETFB o ETFDH. Se caracteriza por la deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones (ETF) o flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones (ETFDH). Las presentaciones clínicas incluyen anomalías congénitas (malformaciones cerebrales y faciales), hipotonía, miocardiopatía dilatada, hepatomegalia, acidosis metabólica, hipoglucemia y cambios de comportamiento.

Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen TRIM37. Se caracteriza por un marcado retraso del crecimiento y anomalías en múltiples órganos, incluidos el corazón, el hígado, los músculos, los ojos y el cerebro.

Un síndrome congénito muy raro que afecta a los pares craneales sexto y séptimo. Se caracteriza por una parálisis facial que conduce a la falta de expresión facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente.

Un síndrome de superposición autoinmune caracterizado por la presencia de síntomas de lupus eritematoso sistémico, esclerodermia sistémica y polimiositis.

Infección por hongos causada por microsporidios. Ocurre en pacientes inmunodeprimidos, provocando diarrea y emaciación.

Trastorno autosómico recesivo muy raro de la biosíntesis del colesterol. Es causada por una deficiencia de la enzima mevalonato quinasa, lo que resulta en la acumulación de ácido mevalónico en la orina. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, ataxia, fiebres recurrentes, erupción cutánea, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.

Trastorno neurodegenerativo progresivo poco común que se caracteriza por miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular.

Un trastorno infeccioso viral causado por el virus de Marburg. Los signos y síntomas incluyen fiebre, dolor de cabeza, mialgias, dolor torácico y abdominal, ictericia, insuficiencia hepática, hemorragia masiva e insuficiencia orgánica múltiple.

Trastorno raro caracterizado por un rápido aumento de la temperatura corporal, acompañado de rabdomiólisis y, si no se trata, de colapso y muerte. Ocurre en personas susceptibles que reciben ciertos medicamentos para anestesia general, anestésicos gaseosos o succinilcolina. Puede heredarse con un patrón autosómico dominante.

Un síndrome hereditario autosómico dominante causado por la desregulación del canal de sodio sensible a la amilorida. Se caracteriza por hipertensión de inicio temprano, hipopotasemia, alcalosis metabólica, renina plasmática baja e hipoaldosteronismo.

Infección granulomatosa bacteriana causada por Mycobacterium leprae. Es una enfermedad progresiva que afecta la piel, los nervios periféricos y las extremidades. Si no se trata, causa daño tisular permanente que conduce a autoamputaciones.

Un síndrome genético causado por mutaciones en los genes PTPN11 y RAF1. Se caracteriza por las siguientes anomalías: lentigos múltiples, anomalías de la conducción electrocardiográfica, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías en los genitales, retraso del crecimiento y sordera.

Un síndrome que se caracteriza por episodios frecuentes de epilepsia durante la infancia. Los episodios epilépticos pueden ser convulsiones tónicas, atónicas, mioclónicas o de ausencia. Puede ir acompañado de retraso mental y problemas de comportamiento.

Trastorno hereditario que afecta al sistema nervioso, causado por mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial o deficiencia de piruvato deshidrogenasa. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen pérdida de las habilidades motoras, poca capacidad de succión, irritabilidad, falta de tono muscular y convulsiones.

Un síndrome poco común que se caracteriza por la presencia de una mancha en vino de Oporto (una malformación vascular), venas varicosas e hipertrofia de los tejidos blandos y los huesos de una extremidad. Por lo general, afecta una extremidad, más comúnmente una pierna.

Un trastorno neurológico poco común que ocurre en bebés con ictericia. Es el resultado del daño cerebral por los altos niveles existentes de bilirrubina indirecta no conjugada.

Una miopatía mitocondrial rara caracterizada por una limitación progresiva de los movimientos oculares, que conduce a la inmovilidad y a la caída de los ojos. Puede estar asociado con debilidad muscular, bloqueo cardíaco, pérdida de audición, ataxia y baja estatura.

Trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen PLA2G6. Se caracteriza por el desarrollo de inflamaciones llamadas esferoides a lo largo de los axones del sistema nervioso central. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen dificultades de movimiento, hipotonía y espasticidad muscular y disfunción cognitiva.

Un trastorno poco común causado por mutaciones en el gen IKBKG. Se caracteriza por anomalías cutáneas, alopecia, uñas distróficas y forma anormal de los dientes. Los cambios en la piel evolucionan desde una erupción con ampollas inicial, a lesiones parecidas a verrugas y, finalmente, a hipopigmentación.

Trastorno inflamatorio crónico adquirido o hereditario de los músculos caracterizado por el hallazgo morfológico de vacuolas e inclusiones filamentosas en los tejidos musculares.

Un error genético innato del metabolismo caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Da como resultado la acumulación de amoníaco en el cuerpo.

Defecto congénito congénito que se caracteriza por la ausencia de una abertura anal normal. Puede estar asociado con otras anomalías congénitas.

Grupo de trastornos cutáneos heredados o adquiridos que se caracterizan por una piel seca, engrosada y escamosa. Los cambios cutáneos varían de leves a graves.

Una afección metabólica grave causada por mutaciones en el gen MTHFR, medicamentos o deficiencia nutricional. Da lugar a un aumento de los niveles de homocisteína en la sangre. Los pacientes con esta afección tienen un mayor riesgo de formación recurrente de coágulos sanguíneos y accidentes cardiovasculares.

Afección caracterizada por la acumulación de líquido en dos o más compartimentos anatómicos del feto.

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes CBS, MTHFR, MTR y MTRR. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de la metionina y se asocia con deficiencia de cistationina sintasa. Da lugar a la acumulación de homocisteína en el suero. Puede afectar los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y nervioso central.

Preeclampsia grave asociada con cualquiera de los siguientes hallazgos: trombocitopenia (plaquetas menos de 100.000 por microlitro), función hepática alterada (elevación dos veces normal de las transaminasas hepáticas; dolor severo, persistente en el cuadrante superior derecho o epigástrico), insuficiencia renal progresiva (creatinina sérica mayor que 1,1 mg / dL o duplicar el valor inicial en ausencia de otra enfermedad renal), edema pulmonar o alteraciones cerebrales o visuales de nueva aparición.

Una evaluación general de la salud general de un recién nacido.

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC6A19. Se caracteriza por una absorción defectuosa de aminoácidos neutros. Los signos y síntomas incluyen erupciones cutáneas que recuerdan a la pelagra, aminoaciduria y ataxia cerebelosa.

Infección causada por hantavirus. Se manifiesta con síntomas similares a los de la gripe, pero progresa rápidamente a problemas respiratorios potencialmente mortales.

Defecto cardíaco congénito en el que dos vasos cardíacos están invertidos (transpuestos).

Trastorno hemorrágico hereditario poco común que se caracteriza por la disminución o ausencia de los gránulos alfa de las plaquetas y sus proteínas en las plaquetas de la sangre periférica.

Defecto congénito congénito que se caracteriza por un desarrollo incompleto o ausencia de estructuras faciales, que generalmente afecta un lado de la cara. Los defectos incluyen oreja, nariz, labio, mandíbula y / o paladar blando parcialmente formados o ausentes.

Un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen SLC12A3. Se caracteriza por una reabsorción deficiente de electrolitos en los túbulos contorneados distales de los riñones. Produce alcalosis metabólica hipoclorémica, hipopotasemia, hipocalciuria e hipomagnesemia.

Defecto congénito congénito que se caracteriza por la exposición de los intestinos fetales fuera de la pared abdominal a través de una abertura de la pared abdominal.

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes GALE, GALK1 y GALT. Se caracteriza por la deficiencia de las enzimas responsables del metabolismo de la galactosa. Los signos y síntomas incluyen discapacidad intelectual, hepatomegalia, insuficiencia hepática e insuficiencia renal.

Trastorno genético caracterizado por la ausencia de la enzima aldolasa-B en el hígado. Esta enzima es esencial para el metabolismo de la fructosa. Los signos y síntomas de la ingestión de fructosa son evidentes en la infancia e incluyen vómitos, dolor abdominal e hipoglucemia. Las complicaciones a largo plazo incluyen insuficiencia hepática y renal.

Síndrome genético causado por mutaciones en el gen FMR1 responsable de la expresión de la proteína 1 del retraso mental X frágil. Esta proteína participa en el desarrollo neuronal. Este síndrome se manifiesta con discapacidades mentales, emocionales, conductuales, físicas y de aprendizaje.

Trastorno teratogénico observado en un recién nacido o un hijo de una madre que consumió alcohol durante el embarazo. Las manifestaciones del síndrome incluyen bajo peso al nacer, facies atípica, microcefalia, retraso del crecimiento, defectos del desarrollo, disfunción orgánica, deficiencias mentales, mala coordinación motora y problemas de comportamiento.

Trastorno inflamatorio hereditario generalmente autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen MEFV. Se caracteriza por ataques inflamatorios dolorosos recurrentes en el abdomen, las articulaciones y el pecho. Los ataques inflamatorios están asociados con fiebre.

Trastorno hereditario autosómico dominante que aparece en la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por pérdida de tejido adiposo en las extremidades y acumulación de tejido adiposo en cara y cuello.

Trastorno hemorrágico hereditario poco común causado por la deficiencia del factor de coagulación XI. Puede ser asintomático o manifestarse con sangrado.

Trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Da lugar a la acumulación de glicolípidos en los vasos sanguíneos y los tejidos. Los signos y síntomas incluyen hipertensión, miocardiopatía, angioqueratomas, neuropatía, hipohidrosis, queratopatía, proteinuria e insuficiencia renal.

Un trastorno infeccioso viral autolimitado causado por el parvovirus humano B19. Afecta principalmente a niños y se caracteriza por el desarrollo de una erupción cutánea de color rojo brillante en las mejillas. Le sigue una erupción cutánea maculopapular en las extremidades que finalmente se desvanece en un patrón de encaje.

Trastorno inflamatorio autoinmune crónico caracterizado por la formación de ampollas subepidérmicas en la piel y las membranas mucosas.

Infección bacteriana gramnegativa causada por Rickettsia prowazekii. Se transmite por piojos infectados con la bacteria. Los signos y síntomas incluyen dolor de cabeza repentino, dolor muscular generalizado, malestar y lesiones cutáneas maculares. La infección puede afectar el sistema nervioso central provocando encefalitis.

Infección bacteriana causada por Rickettsia typhi o Rickettsia felis. Se transmite a los humanos a partir de pulgas de rata infectadas. Los síntomas incluyen fiebre, dolor de cabeza, dolor articular y muscular y debilidad.

Un defecto congénito del cierre del tubo neural que provoca la protrusión del cerebro a través de una abertura del cráneo. Cuando la protuberancia incluye las meninges, se utiliza el término encefalomeningocele.

Síndrome caracterizado por aplanamiento o regresión de la glándula pituitaria dentro de la cavidad de la silla turca, que da como resultado una imagen de resonancia magnética de una silla turca vacía. Los signos y síntomas son secundarios a la hipofunción de la glándula pituitaria.

Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen EVC. Se caracteriza por enanismo, tórax pequeño, displasia ectodérmica y polidactilia postaxial. Existe una mayor frecuencia de malformaciones congénitas del corazón.

Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por malformaciones de las estructuras que derivan del ectodermo, como cabello, dientes, uñas y glándulas sudoríparas.

Infección parasitaria causada por larvas de tenia de Echinococcus. Afecta al ganado y al ser humano. Se caracteriza por la formación de quistes hidatídicos principalmente en hígado, pulmones, bazo y riñones. La rotura de los quistes puede provocar un shock.

Malformación cardíaca congénita rara caracterizada por el desplazamiento apical de la abertura de la válvula tricúspide. El defecto afecta tanto al ventrículo derecho como a la válvula tricúspide y puede provocar miocardiopatía y taquiarritmias.

Trastorno autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen CNBP. Se caracteriza por dolor muscular, fatiga y debilidad de los músculos proximales de las extremidades inferiores.

Trastorno autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen DMPK. Se caracteriza por miotonía, distrofia muscular, hipogonadismo, defectos de conducción cardíaca y cataratas.

Infección parasitaria causada por Dracunculus medinensis. Es causada por beber agua contaminada con pulgas de agua. Las larvas ingresan al cuerpo a través del intestino. Los signos y síntomas incluyen dolor, edema, ampollas y úlceras.

Trastorno genético autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen del receptor de insulina. Los signos y síntomas incluyen una apariencia facial característica (orejas protuberantes y de implantación baja, labios gruesos y fosas nasales dilatadas), retraso del crecimiento intrauterino, resistencia a la insulina y agrandamiento de los genitales.

Miocardiopatía que se caracteriza por dilatación y disfunción contráctil de los ventrículos izquierdo y derecho. Puede ser idiopático o puede ser el resultado de un infarto de miocardio, una infección de miocardio o abuso de alcohol. Es una causa de insuficiencia cardíaca congestiva.

Una anomalía congénita poco común en la que el corazón se encuentra en el lado derecho del pecho. Está asociado con otros defectos cardíacos congénitos.

Un síndrome congénito poco común causado por mutaciones en el gen WT1. Se caracteriza por la presencia de nefropatía congénita (esclerosis mesangial difusa), tumor de Wilms y trastornos intersexuales.

Grupo de síndromes autoinflamatorios causados ??por mutaciones en el gen NLRP3. Los signos y síntomas incluyen sarpullido, fiebre, dolor de cabeza, dolor en las articulaciones, conjuntivitis y debilidad. Los síntomas pueden agravarse con la exposición al clima frío.

Trastorno congénito caracterizado por el cierre más temprano de lo normal de algunas o todas las suturas del cráneo del bebé.

Un síndrome heredado con un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la fusión temprana de los huesos del cráneo y la cara. Los pacientes tienen una apariencia facial distintiva que incluye orejas de implantación baja, braquicefalia, hipertelorismo, exoftalmos y prognatismo mandibular.

Un síndrome genético causado por mutaciones en el gen HRAS. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, retraso mental, pliegues cutáneos sueltos, miocardiopatía, taquicardia y defectos cardíacos estructurales. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias benignas o malignas.

Una anomalía congénita rara del corazón caracterizada por la presencia de tres aurículas. La aurícula derecha o izquierda está dividida en dos partes por tejido fibromuscular o una membrana. Puede estar asociado con otras anomalías congénitas del corazón.

Una infección bacteriana potencialmente mortal del recién nacido causada por Treponema pallidum. Se transmite al bebé de una madre con sífilis a través de la placenta durante el embarazo. Los signos y síntomas incluyen irritabilidad, fiebre, retraso del crecimiento, nariz en silla de montar, erupción cutánea y neumonía.

Un grupo raro de trastornos que resultan en anemia causada por eritropoyesis ineficaz, que se asocia con eritroblastos multinucleares y que puede presentarse en la niñez. Las mutaciones más comunes se encuentran en los genes CDAN1 y SEC23B.

Un síndrome muy raro que se caracteriza por anomalías oculares que provocan problemas de visión. Estas anomalías incluyen atrofia del iris, disminución del endotelio corneal, nódulos del iris, adhesión del iris al cristalino y glaucoma.

Infección por hongos causada por Coccidioides immitis. Las personas afectadas suelen presentar síntomas leves similares a los de la gripe. Sin embargo, la neumonía y la afectación sistémica con la formación de abscesos pueden desarrollarse como complicaciones de la enfermedad.

La deformación congénita más común del pie, que ocurre en 1 de cada 1000 nacidos vivos. La forma más común es talipes equinovarus, donde el pie deformado se gira hacia abajo y hacia adentro bruscamente.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes ASS1 y SLC25A13. Se caracteriza por un ciclo de urea defectuoso, lo que resulta en la acumulación de amoníaco y otras sustancias tóxicas en la sangre.

Movimientos defectuosos de los cilios. Incluye movimientos anormales de los cilios en la nariz y los senos paranasales, el tracto respiratorio y los espermatozoides.

Una condición neurológica que afecta los movimientos involuntarios. Se caracteriza por contracciones musculares irregulares breves, no repetitivas. Se ve en pacientes con enfermedad de Huntington.

Trastorno congénito del desarrollo poco frecuente que se caracteriza por la presencia de focos punteados de calcificación en el cartílago hialino, contracciones articulares, retraso mental e ictiosis.

Infección parasitaria causada por Trypanosoma cruzi. Se transmite por picaduras de insectos. Se caracteriza por una fase aguda y crónica; en la fase aguda, los pacientes pueden tener fiebre, malestar e hinchazón en el sitio de la picadura del insecto. En la fase crónica los pacientes desarrollan hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, miocardiopatía y arritmias.

Infección bacteriana causada por Bartonella henselae. Se transmite a los humanos a partir de un rasguño, mordisco o lamido de un gato. Aparece una ampolla o un bulto en la piel después del rasguño o la mordedura. Posteriormente, hay un agrandamiento de los ganglios linfáticos alrededor del sitio del rasguño o de la mordedura. El agrandamiento de los ganglios linfáticos ocurre con mayor frecuencia debajo del brazo o el cuello. Algunos pacientes también experimentan fiebre, fatiga, dolores de cabeza o dolor de garganta.

Un síndrome genético poco común causado con mayor frecuencia por mutaciones del gen BRAF. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (frente alta, nariz corta y ojos muy separados), cabello escaso y quebradizo, trastornos de la piel, malformaciones cardíacas, retraso mental y retraso en el desarrollo.

Grupo genéticamente heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos del metabolismo de los carbohidratos caracterizado por retraso psicomotor, retraso del crecimiento, ataxia, convulsiones, hepatomegalia con esteatosis e hipotiroidismo.

Trastorno congénito causado por mutaciones en el gen CPS1. Se caracteriza por la acumulación de amoniaco en la sangre. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen letargo, convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad mental.

Trastorno que pertenece al grupo de las leucodistrofias. Es causada por mutaciones en el gen ASPA responsable de la producción de la enzima aspartoacilasa. Se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen retraso mental, pérdida de las habilidades motoras, tono muscular anormal, dificultades para alimentarse y una cabeza muy grande.