Categoría: MEDICINA Y SALUD

Trastorno congénito caracterizado por la presencia de gónadas extremadamente hipoplásicas que impiden el desarrollo de características sexuales secundarias.

Trastorno autoinmune raro, crónico y recidivante de etiología desconocida, caracterizado por la presencia de trombocitopenia inmune y anemia hemolítica autoinmune.

Trastorno causado por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra los fosfolípidos, que provocan un estado de hipercoagulación, que puede provocar coágulos de sangre, accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y, en las mujeres, complicaciones importantes relacionadas con el embarazo, como abortos espontáneos y mortinatos. El síndrome a menudo se asocia con otros trastornos autoinmunitarios, más comúnmente lupus eritematoso e infecciones, incluida la sífilis y la enfermedad de Lyme.

Artritis reumatoide juvenil que afecta a múltiples articulaciones, generalmente de forma simétrica. Puede estar asociado con fiebre baja, anemia y pérdida de peso. Los pacientes suelen dar negativo en la prueba del factor reumatoide.

Artritis reumatoide juvenil que afecta a cuatro o menos articulaciones, generalmente de forma asimétrica. Las articulaciones más comúnmente afectadas son la rodilla, el codo, la muñeca y el tobillo.

Un trastorno inflamatorio que afecta con mayor frecuencia a los niños. Se caracteriza por la presencia de artritis, sarpullido de color salmón, picos de fiebre, fatiga y dolor de garganta.

Inflamación articular asociada a psoriasis.

Enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva rara caracterizada por una actividad deficiente de las enzimas alfa-D-manosidasa o beta-manosidasa. Los signos y síntomas clínicos incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, hipoacusia, retraso mental, anomalías esqueléticas e infecciones respiratorias recurrentes.

Enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva caracterizada por una alfa-L-fucosidasa defectuosa. Da lugar a la acumulación de fucosa en los tejidos. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, disostosis múltiple y alteraciones neurales.

Trastorno metabólico hereditario caracterizado por defectos en la síntesis de glucógeno o defectos en la degradación del glucógeno. Da como resultado la creación de formas anormales de glucógeno o la acumulación de glucógeno en los tejidos.

Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva muy rara causada por mutaciones en el gen LIPA. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen retraso en el desarrollo, vómitos, distensión abdominal, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, esteatorrea y calcificación de las glándulas suprarrenales.

Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva caracterizada por deficiencia de esfingomielinasa. Da lugar a la acumulación de esfingomielina en el hígado, el bazo, el cerebro, los pulmones y la médula ósea. Los signos y síntomas incluyen hepatoesplenomegalia, pancitopenia, ataxia, distonía y demencia.

Enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosómico causada por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Da lugar a la acumulación de una sustancia grasa llamada glucocerebrósido en las células mononucleares de la médula ósea, el hígado, el bazo, el cerebro y los riñones. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, trastornos neurológicos, linfadenopatía, trastornos esqueléticos, anemia y trombocitopenia.

Grupo de trastornos de almacenamiento lisosómico heredados autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X que afectan el metabolismo de los mucopolisacáridos, lo que resulta en la acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo. Los signos y síntomas incluyen organomegalia, discapacidad intelectual, desarrollo esquelético anormal, trastornos cardíacos, pérdida auditiva y deficiencias del sistema nervioso central.

Trastorno neurodegenerativo hereditario poco común que pertenece al grupo de las leucodistrofias. Se caracteriza por destrucción de mielina, gliosis en el cerebro y presencia de células globoides multinucleadas. Los signos y síntomas incluyen irritabilidad, alteraciones del desarrollo motor y mental, debilidad muscular, convulsiones, ceguera y sordera.

Trastorno metabólico poco común caracterizado por daño de las vainas de mielina en el sistema nervioso y degeneración de las glándulas suprarrenales. Conduce a trastornos neurológicos progresivos, insuficiencia suprarrenal y muerte.

Grupo de trastornos metabólicos hereditarios autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X causados ??por defectos en la función de los lisosomas. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, manifestaciones del sistema nervioso, anomalías esqueléticas y deterioro mental. Los ejemplos representativos incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Wolman y la enfermedad de Fabry.

Trastorno plaquetario raro, autosómico recesivo, heredado y adquirido con menos frecuencia. Se caracteriza por un complejo de glucoproteína IIb / IIIa deficiente o disfuncional. Conduce a una agregación plaquetaria defectuosa, lo que resulta en sangrado.

Anemia hemolítica, en la que los pacientes son heterocigotos tanto para el gen de las células falciformes como para el gen de la talasemia.

Afección hereditaria caracterizada por aplasia de la serie eritroide únicamente. Los glóbulos blancos y las plaquetas no se ven afectados. Los pacientes desarrollan anemia por lo general en la infancia.

Insuficiencia de la médula ósea definida como pancitopenia, secundaria a hepatitis.

Anemia aplásica sin causa conocida.

Trastorno neuromuscular autoinmune crónico caracterizado por debilidad del músculo esquelético. Es causada por el bloqueo de los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular.

Anemia potencialmente mortal asociada con un alto riesgo de infección o hemorragia.

La medida de la relación entre la hemoglobina oxigenada y la hemoglobina total en la sangre.

Tumor del cerebro o la médula espinal que muestra diferenciación astrocítica. Incluye las siguientes entidades clínico-patológicas: astrocitoma pilocítico, astrocitoma difuso, astrocitoma anaplásico, xantoastrocitoma pleomórfico y astrocitoma subependimario de células gigantes.

La proteína C reactiva (224 aa, ~ 25 kDa) está codificada por el gen CRP humano. Esta proteína se escinde durante la activación biológica y está asociada con los mecanismos de defensa del huésped y las respuestas inflamatorias.

Neoplasia mesenquimatosa maligna que afecta principalmente a la glándula tiroides.

Neoplasia que afecta al cerebelo y se presenta durante la niñez.

Neoplasia que afecta el tronco encefálico y se presenta durante la niñez.

Tumor embrionario del sistema nervioso central, no especificado de otra manera, que ocurre en la niñez.

Neoplasia maligna que afecta los pulmones y / o la pleura. El blastoma pleuropulmonar se observa en niños. Microscópicamente, el tumor puede mostrar características de condrosarcoma, leiomiosarcoma, rabdomiosarcoma, liposarcoma o sarcoma indiferenciado. En aproximadamente el 25% de los pacientes con blastoma pleuropulmonar, existen otras lesiones o neoplasias que pueden afectar a los pacientes o sus familias, incluidos los quistes pulmonares o renales y las neoplasias de ovario o testículo. Se han identificado mutaciones heterocigotas de la línea germinal en el gen DICER1 en familias que albergan blastomas pleuropulmonares.

Linfoma no Hodgkin de células T y NK maduras que se presenta durante la niñez.

Linfoma anaplásico de células grandes que se presenta durante la niñez.

La presión de la sangre circulante contra las paredes de los vasos sanguíneos.

Una banda fibrosa de tejido que conecta regiones corporales normalmente separadas.

Neoplasias malignas que ocurren en el cerebro, la médula espinal o las meninges de los niños. Los gliomas del tronco encefálico, meduloblastomas, ependimomas y ciertos tumores pineales son tumores malignos primarios del SNC relativamente frecuentes en los niños.

Un oligodendroglioma anaplásico que surge del sistema nervioso central y ocurre durante la niñez.

Resultado de una prueba de laboratorio que demuestra una mayor concentración de un fármaco específico.

Secreción de líquido por la nariz.

Un cráter cutáneo circunscrito y con frecuencia supurante que suele incluir pérdida de la integridad cutánea de la piel superficial o de las membranas mucosas.

Una afección cutánea localizada comúnmente asociada con la exposición al sol que se caracteriza por una decoloración variada, telangiectasia y atrofia.

Inflamación del tejido mamario durante la lactancia o el posparto debido a un conducto obstruido o una infección.

Inflamación de la conjuntiva causada por una variedad de agentes bacterianos.

Venas del esófago anormalmente dilatadas.

Una infección viral aguda del tracto respiratorio, que ocurre en casos aislados, en epidemias o pandemias; es causada por cepas serológicamente diferentes de virus (virus de la influenza) designadas A, B y C, tiene un período de incubación de 3 días y, por lo general, dura de 3 a 10 días. Se caracteriza por inflamación de la mucosa nasal, faringe y conjuntiva; dolor de cabeza; mialgia; a menudo fiebre, escalofríos y postración; y ocasionalmente afectación del miocardio o del sistema nervioso central.

Melanoma que surge de los melanocitos leptomeníngeos y se presenta en la niñez.

La caries de un diente, en la que se ablanda, decolora y / o se vuelve poroso.

Enviar a un paciente de un médico a otro para recibir servicios de atención médica.

Neoplasia bifásica que surge del ovario o del testículo. Se caracteriza por la presencia de células germinales neoplásicas y células neoplásicas del estroma del cordón sexual. Incluye el gonadoblastoma y el tumor mixto del estroma del cordón sexual de células germinales, inclasificables.

Un tumor esteroide benigno y poco común que surge del ovario y está compuesto por células de Leydig que contienen cristales de Reinke. Suele afectar a mujeres posmenopáusicas y, en la mayoría de los casos, se asocia a manifestaciones androgénicas.

Procedimiento de diagnóstico prenatal en el que se extrae del útero una pequeña muestra de líquido amniótico mediante una aguja que se inserta en el abdomen. Este procedimiento se utiliza para detectar diversas anomalías genéticas en el feto y / o el sexo del feto.

Extirpación quirúrgica de una lesión completa confirmada por patología. Los márgenes quirúrgicos son claros.

Un linfoma de Hodgkin o no Hodgkin que se presenta durante la niñez.

Sustancias que tratan infecciones sistémicas o tópicas causadas por hongos. Los agentes antifúngicos matan o inhiben el crecimiento de hongos mediante varios mecanismos. Estos mecanismos incluyen inhibición de la mitosis fúngica, alteración de la síntesis o unión al ergosterol, inhibición de la síntesis de ARN o ADN e interferencia con otros procesos metabólicos de hongos.

Actividad uterina regular con cambio cervical asociado antes de las 37 semanas de gestación.

Un glioblastoma que se presenta durante la niñez.

Una muerte natural inesperada por una causa cardíaca dentro de un período corto de tiempo desde el inicio de los síntomas.

Neoplasia benigna o maligna del cerebro, la médula espinal o las meninges que se presenta en los niños. Los ejemplos representativos incluyen astrocitoma de la fosa posterior, glioma de la vía óptica, meduloblastoma, ependimoma y craneofaringioma.

Trastorno caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de un ritmo auricular regular organizado con frecuencia auricular de 240-340 latidos por minuto. Típicamente, aparecen múltiples ondas P en las derivaciones inferiores en un patrón similar a un diente de sierra entre los complejos QRS. (CDISC)

Sangrado en los ventrículos del cerebro.

Paroxismos de dolor en el pecho debido a la reducción de oxígeno al corazón.

División de los márgenes suturados de una herida quirúrgica. Los factores de riesgo incluyen diabetes mellitus, obesidad y edad avanzada.

Gran pérdida de sangre debido a hemorragia interna o externa.

El reflujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aurícula izquierda, debido a insuficiencia de la válvula mitral; puede ser aguda o crónica, generalmente debido a un prolapso de la válvula mitral, una cardiopatía reumática o una complicación de la dilatación cardíaca.

Un nivel de sedación superior al nivel previsto.

Desgarro o desgaste de la piel.

El reflujo de sangre desde el ventrículo derecho hacia la aurícula derecha, debido al funcionamiento imperfecto / insuficiencia de la válvula tricúspide.

La propiedad de carecer de fuerza física.

Manchas ante los ojos causadas por fragmentos de células opacas en el humor vítreo o el cristalino.

La separación del vítreo de la retina.

Daño a un vaso sanguíneo como resultado de una rotura de espesor total en la integridad de la pared del vaso.

Trastorno caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de tres o más complejos consecutivos de origen ventricular con una frecuencia superior a un cierto umbral (se utilizan habitualmente 100 o 120 latidos por minuto). Los complejos QRS son anchos y tienen una morfología anormal. (CDISC)

Trastorno que se caracteriza por un hallazgo electrocardiográfico de un ritmo ventricular rápido muy irregular con marcada variabilidad en la duración, morfología y amplitud del ciclo QRS. La frecuencia suele ser superior a 300 bpm. (CDISC)

Caída repentina de la presión arterial, bradicardia y vasodilatación periférica que pueden provocar pérdida del conocimiento. Es el resultado de un aumento de la actividad del nervio vago. Puede desencadenarse por emociones de miedo o dolor o malestar gastrointestinal y puede aliviarse recostándose mientras se mantienen las piernas elevadas.

Regurgitación de la sangre de las válvulas cardíacas debida a cierre imperfecto, insuficiencia o incompetencia de las válvulas.

Un impulso agudo y apremiante de orinar.

Un proceso infeccioso bacteriano que afecta a cualquier parte del tracto urinario, más comúnmente la vejiga y la uretra. Los síntomas incluyen urgencia y frecuencia urinaria, sensación de ardor al orinar, malestar en la parte inferior del abdomen y orina turbia.

Acumulación de orina dentro de la vejiga debido a la incapacidad para orinar.

Estrechamiento o estenosis del orificio tricúspide del corazón.

Un breve ataque (de unos minutos a una hora) de disfunción cerebral de origen vascular, sin déficit neurológico persistente.

Un hallazgo electrocardiográfico de una taquicardia ventricular polimórfica rápida atípica con una rotación característica del complejo QRS alrededor de la línea base isoeléctrica, que ocurre en el contexto de un intervalo QT prolongado. Además, el complejo QRS muestra un aumento y disminución periódica de amplitud en el electrocardiograma.

Percepción anormal de los sonidos experimentados por un individuo en ausencia de estimulación auditiva.

Aumento anormal de la frecuencia respiratoria.

Un ganglio linfático agrandado. Las causas incluyen infecciones virales y bacterianas y cánceres que afectan los ganglios linfáticos.

Sangrado entre el cuero cabelludo y el periostio.

Sangrado entre la duramadre y el cerebro, generalmente secundario a un desgarro de la vena puente.

Infección asociada sin síntomas detectables pero causada por microorganismos capaces de producir enfermedades fácilmente reconocibles, como poliomielitis o paperas.

Hemorragia intracraneal en el espacio subaracnoideo.

Estrechamiento o estenosis de un vaso, conducto o canal.

Daño a la columna que resulta en una función deteriorada.

Daño traumático de la médula espinal.

Un síntoma que consiste en la expulsión involuntaria de aire por la nariz.

Una lesión traumática o patológica de los huesos del cráneo en la que se rompe la continuidad de los huesos del cráneo.

Una colección de suero en el cuerpo.

Deterioro de la función del ventrículo derecho asociado con fracción de eyección baja y disminución de la motilidad de la pared del ventrículo derecho.

Por lo general, un pequeño desgarro de la retina que ocurre cuando el vítreo se separa de la retina. Puede provocar desprendimiento de retina. Los síntomas incluyen destellos y moscas volantes.

Afección en la que el pH de la sangre es mayor de lo normal, como consecuencia de un intercambio de gases alterado.

Afección en la que el pH de la sangre es menor de lo normal, como consecuencia de un intercambio de gases alterado.

Vasoconstricción episódica que produce decoloración de la piel y dolor en las áreas afectadas, que a menudo involucra los dedos de las manos o de los pies. Se asocia clásicamente con cambios de color trifásicos (blanco, azul, rojo) pero puede ser bifásico. A menudo ocurre en respuesta a temperaturas frías o estrés emocional. Puede ser primario o secundario a una enfermedad autoinmune subyacente.