MEDICINA Y SALUD

síndrome de rett

Trastorno neurológico progresivo causado por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X. Afecta casi exclusivamente a niñas. Se caracteriza por dificultades de lenguaje y aprendizaje, habilidades de comunicación deficientes y movimientos repetitivos de las manos. Otros signos y síntomas incluyen microcefalia, escoliosis, anomalías respiratorias y trastornos del sueño.

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leucemia

Trastorno hematológico maligno (clonal) que afecta a las células madre hematopoyéticas y se caracteriza por la presencia de células mieloides o linfoides primitivas o atípicas en la médula ósea y la sangre. Las leucemias se clasifican en agudas o crónicas según el grado de diferenciación celular y el tipo celular predominante presente. La leucemia generalmente se asocia con anemia, fiebre, episodios hemorrágicos y esplenomegalia. Las leucemias comunes incluyen leucemia mieloide aguda, leucemia mielógena crónica, leucemia linfoblástica aguda o linfoblástica precursora y leucemia linfocítica crónica. El tratamiento es vital para la supervivencia del paciente; sin tratamiento, el curso natural de las leucemias agudas normalmente se mide en semanas o meses, mientras que el de las leucemias crónicas se mide más a menudo en meses o años.

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ELECTROOLFATOGRAMA CORDOBA – NEUROCLINICA PARDO

CENTRO: NEUROCLINICA PARDO – NEUROCLINICA PARDO S.L. ACTIVIDAD: ELECTROOLFATOGRAMA DIRECCIÓN: AVDA. DE CERVANTES 20, 5º E POBLACIÓN: CORDOBA CP: 14008 PROVINCIA: CORDOBA COMUNIDAD AUTÓNOMA: ANDALUCIA TELÉFONO: 957480908 EN EL CENTRO NEUROCLINICA PARDO S.L. ENCONTRARÁ SERVICIOS DE ELECTROOLFATOGRAMA, PARA MÁS INFORMACIÓN PUEDE LLAMAR AL TELÉFONO 957480908 PARA SOLICITAR CITA PREVIA O

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hiperparatiroidismo

Hiperfunción de las glándulas paratiroideas que resulta en la sobreproducción de hormona paratiroidea. Puede ser primario o secundario; El hiperparatiroidismo primario es causado por adenoma de paratiroides, hiperplasia de paratiroides, carcinoma de paratiroides y neoplasia endocrina múltiple. Se asocia con hipercalcemia e hipofosfatemia. Los signos y síntomas incluyen debilidad, fatiga, náuseas, vómitos, estreñimiento, depresión, dolor de huesos, osteoporosis, lesiones quísticas de los huesos y cálculos renales. El hiperparatiroidismo secundario es causado por la estimulación crónica de las glándulas paratiroides en pacientes con insuficiencia renal crónica, raquitismo y síndromes de malabsorción.

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hipersensibilidad tipo i

Reacción de hipersensibilidad inmediata: reacción de tipo I, que implica la liberación de mediadores químicos a partir de mastocitos y basófilos, mediada por inmunoglobulina E (IgE). Las células Th2 producen IL-4 e IL-13, que luego actúan sobre las células B para promover la producción de IgE específica de antígeno. La reexposición al antígeno puede dar como resultado que el antígeno se una y reticule los anticuerpos IgE unidos en los mastocitos y basófilos. Esto provoca la liberación de mediadores preformados (histamina, triptasa, triptasa, factores quimiotácticos), mediadores recién sintetizados (leucotrienos, prostaglandina, tromboxano, factor activador de plaquetas, adenosina, bradicinina) y citocinas de estas células que provocan cambios estructurales y funcionales. al tejido afectado.

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amniocentesis

Procedimiento de diagnóstico prenatal en el que se extrae del útero una pequeña muestra de líquido amniótico mediante una aguja que se inserta en el abdomen. Este procedimiento se utiliza para detectar diversas anomalías genéticas en el feto y / o el sexo del feto.

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trastorno del sistema endocrino

Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta el sistema endocrino. Los ejemplos representativos de trastornos no neoplásicos incluyen diabetes mellitus, hipertiroidismo e insuficiencia de la glándula suprarrenal. Los ejemplos representativos de trastornos neoplásicos incluyen tumor carcinoide, carcinoma neuroendocrino y feocromocitoma.

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síndrome de conn

Trastorno endocrino caracterizado por una producción excesiva de aldosterona por las glándulas suprarrenales. Las causas incluyen adenoma de la glándula suprarrenal e hiperplasia de la glándula suprarrenal. La sobreproducción de aldosterona produce retención de sodio y agua e hipopotasemia. Los pacientes presentan hipertensión arterial, debilidad muscular y dolor de cabeza.

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síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de tipo 1 y las citocinas de la interleucina 17. Las mutaciones heterocigóticas de AIRE normalmente dan como resultado un espectro de enfermedad más estrecho.

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hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a deshidrogenasa

Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.

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síndrome de west

Trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen PLA2G6. Se caracteriza por el desarrollo de inflamaciones llamadas esferoides a lo largo de los axones del sistema nervioso central. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen dificultades de movimiento, hipotonía y espasticidad muscular y disfunción cognitiva.

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neurofibromatosis tipo 1

El tipo más común de neurofibromatosis. Se caracteriza clínicamente por tumores cutáneos y subcutáneos con parches de hiperpigmentación. Las áreas de piel hiperpigmentadas están presentes desde el nacimiento y se encuentran en cualquier parte de la superficie del cuerpo. Pueden variar notablemente en tamaño y color. Las áreas de color marrón oscuro se llaman manchas café con leche. Los múltiples tumores cutáneos y subcutáneos son tumores de la vaina nerviosa, llamados neurofibromas. Pueden desarrollarse en cualquier parte a lo largo de las fibras nerviosas periféricas. Los neurofibromas pueden volverse bastante grandes, causando una desfiguración importante, erosionando el hueso y comprimiendo varias estructuras nerviosas periféricas. La neurofibromatosis tipo 1 tiene una herencia dominante, con un locus génico en el brazo largo proximal del cromosoma 17.

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factor reumatoide

Anticuerpos en el suero de individuos con artritis reumatoide que reaccionan con determinantes antigénicos o inmunoglobulinas que mejoran la aglutinación de partículas en suspensión recubiertas con gammaglobulina humana combinada. Los factores reumatoides también ocurren en otras enfermedades autoinmunes y en ciertas enfermedades infecciosas.

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deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal

Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.

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neumonía por pneumocystis

Neumonía resultante de la infección por Pneumocystis jirovecii, que se observa con frecuencia en personas inmunológicamente comprometidas, como personas con SIDA o personas tratadas con esteroides, ancianos o bebés prematuros o debilitados durante los primeros tres meses. Los pacientes pueden tener sólo una fiebre leve (o incluso afebriles), pero es probable que estén extremadamente débiles, disneicos y cianóticos. Ésta es una de las principales causas de morbilidad entre los pacientes con SIDA.

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hipogonadismo

Trastorno que se caracteriza por una función disminuida de las gónadas. Las manifestaciones clínicas tanto en hombres como en mujeres incluyen libido deficiente, infertilidad y osteoporosis. Los signos adicionales en los hombres incluyen disfunción eréctil, atrofia muscular, ginecomastia y aumento de la grasa abdominal. En las mujeres, los signos adicionales incluyen encogimiento de los senos y pérdida o falta de desarrollo de la menstruación.

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deficiencia de piruvato carboxilasa

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen PC. Da lugar a la acumulación de ácido láctico y otras sustancias tóxicas en la sangre. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen retraso del crecimiento, retraso mental y del crecimiento, alteraciones motoras, convulsiones y acidosis láctica.

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