Categoría: MEDICINA Y SALUD

Una pequeña área hueca o seno presente al nacer y ubicada justo encima del pliegue de las nalgas. En la mayoría de los casos, los hoyuelos pilonidales son benignos y pueden ir acompañados de un aumento del crecimiento del vello en el área.

Un sonido anormal similar al ronquido que se escucha al auscultar las vías respiratorias bronquiales, lo que sugiere una obstrucción parcial debido a secreciones espesas, un espasmo muscular o una neoplasia.

Trastorno causado cuando existe una incompatibilidad de tipo sanguíneo del factor Rh entre la madre y el feto, y el sistema inmunológico de la madre forma anticuerpos que atacan los glóbulos rojos del feto. Este trastorno solo puede ocurrir si la madre es Rh negativa y el feto es Rh positivo.

Protuberancia anormal de uno o ambos ojos de la cuenca; las causas incluyen hipertiroidismo (particularmente enfermedad de Graves); sangrando detrás del ojo; infección, inflamación o tumores de la órbita; y trastornos vasculares.

Rotura espontánea de membranas fetales que ocurre antes del inicio del trabajo de parto. Si la ruptura ocurre antes de las 37 semanas de gestación, el diagnóstico correcto es la ruptura prematura de membranas.

Ocurre cuando un bebé no muestra interés en alimentarse o cuando no puede recibir una nutrición adecuada. La mala alimentación es un síntoma inespecífico de muchos trastornos, incluidas las enfermedades neurológicas, genéticas, estructurales, metabólicas e infecciosas.

Anomalía congénita caracterizada por más de 5 dedos en una mano o un pie.

Mientras realiza una evaluación de los ojos, el examinador observa si las pupilas son iguales y redondas, reactivas a la luz y tienen la capacidad de adaptarse. Si todos los hallazgos son normales, la abreviatura PERRLA se anota en el informe del examinador del examen físico.

Mientras realiza una evaluación de los ojos, el examinador observa si las pupilas son iguales, redondas y reactivas a la luz. Si todos los hallazgos son normales, la abreviatura PERRL se anota en el informe del examinador del examen físico.

La presión arterial sistólica y diastólica del recién nacido en el examen; el rango normal de la presión arterial sistólica es de 60 a 90, mientras que el rango normal de la presión arterial diastólica es de 20 a 60.

El número de inhalaciones y exhalaciones del recién nacido por minuto; el rango normal es de 30 a 60 respiraciones por minuto.

El número de latidos del corazón del recién nacido por minuto; el rango normal es de 100 a 180 latidos por minuto.

Una constelación de características neuroconductuales observadas en un recién nacido después de la exposición prenatal a fármacos que incluyen opioides, benzodiazepinas e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.

Agrandamiento de las fosas nasales durante la respiración; aunque existen muchas causas posibles, puede ser un signo de dificultad respiratoria en los bebés pequeños.

Un embarazo que involucra gemelos o fetos múltiples de orden superior (p. Ej., Trillizos, cuatrillizos).

Durante el examen del recién nacido, el examinador busca un movimiento simétrico de las comisuras de los labios. El movimiento de las comisuras de los labios está gobernado por el músculo cigomático mayor.

Decoloraciones irregulares en forma de parches en la piel.

Anomalía congénita de las mandíbulas (particularmente la mandíbula) en las que son inusualmente pequeñas. Esta condición no siempre es patológica y puede corregirse a medida que el paciente madura; sin embargo, también puede presentarse como un defecto congénito en múltiples síndromes.

Afección grave en la que un recién nacido respira una mezcla de meconio (la primera secreción intestinal) y líquido amniótico hacia los pulmones alrededor del momento del parto. El síndrome de aspiración de meconio ocurre en el 5-10 por ciento de los nacimientos y generalmente ocurre cuando el bebé está estresado, como cuando el bebé ha pasado su fecha de parto.

Un feto o un bebé más grande de lo esperado para la edad o el sexo, o que tiene un peso al nacer superior al percentil 90.

Por lo general, se encuentra en niñas entre 6 meses y 6 años de edad, esta condición ocurre cuando los labios crecen juntos en lugar de como 2 pliegues separados, bloqueando así la apertura de la vagina. Es causada por afecciones como dermatitis del pañal repetida, infecciones de orina y heces y abuso sexual. La condición a menudo corrige o responde espontáneamente a la aplicación de crema de estrógeno.

Un cambio del patrón de respiración normal en un bebé, niño o adulto, en términos de amplitud y frecuencia de inhalaciones y exhalaciones.

El marcado movimiento hacia adentro de los músculos entre las costillas durante la inhalación, indica que hay una reducción de la presión en la cavidad torácica y que puede ser un signo de dificultad para respirar.

Afección de aumento del tono muscular que se manifiesta por una mayor resistencia del músculo al estiramiento pasivo.

Vómitos intensos e intratables durante el embarazo (generalmente el primer trimestre) acompañados de deshidratación, pérdida de peso y desequilibrios electrolíticos.

La disposición o posición anormal de los órganos torácicos y / o abdominales entre sí, a menudo ocurre en una transposición derecha / izquierda.

El resultado de la observación y la evaluación general del aspecto externo de un sujeto, incluidos la apariencia y los movimientos; por ejemplo, en un recién nacido humano, la apariencia general incluye el color y el tono de la piel, la amplitud de movimiento y los movimientos espontáneos.

Anomalía congénita en la que los márgenes de los párpados superior e inferior están fusionados por bandas de tejido.

Un pequeño pliegue de tejido que limita los movimientos de un órgano o parte del cuerpo; por ejemplo, el frenillo lingual conecta la lengua con el piso de la boca y restringe su movimiento.

Los movimientos (ritmo) recurrentes y medidos de un corazón que late.

La práctica de colocar gotas o ungüentos antibióticos en los ojos de un recién nacido después del nacimiento.

Un síntoma de disfunción gastrointestinal visto en recién nacidos que han estado expuestos a drogas durante el embarazo; a menudo acompañado de una succión excesiva de los puños, dedos y pulgares.

Anomalía congénita del esófago en la que la parte superior del esófago termina como una bolsa ciega y no se conecta con la parte inferior del esófago; a menudo se acompaña de una fístula traqueoesofágica. Los signos y síntomas en un recién nacido con esta anomalía incluyen salivación excesiva, asfixia, tos y el desarrollo de cianosis y dificultad respiratoria cuando se alimenta.

Un hoyo o un hoyuelo frente a la oreja de un recién nacido es un hallazgo común; En raras ocasiones, un hoyuelo de este tipo puede infectarse, lo que se manifestará con enrojecimiento e hinchazón y requerirá atención médica.

Afección de disminución del tono de los músculos esqueléticos y disminución de la resistencia al estiramiento pasivo.

Una anomalía congénita que consiste en una fisura en la línea media del paladar duro y / o blando; es el resultado de la falla de los dos lados del paladar para fusionarse durante el desarrollo embrionario.

Extirpación quirúrgica del prepucio del pene.

Inflamación difusa del cuero cabelludo en un recién nacido, generalmente causada por el trauma del cuero cabelludo que empuja a través de un cuello uterino estrechado durante el parto. La hinchazón puede extenderse a lo largo de la línea media del cuero cabelludo y puede presentar decoloración o hematomas.

Extremidades de color azul o violáceo; esto es causado por cantidades excesivas de hemoglobina desoxigenada en los vasos cutáneos de las extremidades.

Cuerpo de color azul o violáceo; esto es causado por cantidades excesivas de hemoglobina desoxigenada en los vasos cutáneos del cuerpo.

Una alteración olfativa donde el sentido del olfato transmite sensaciones desagradables de manera inexacta.

Especie de bacterias aeróbicas, Gram-negativas, con forma de diplococos asignadas al filo Proteobacteria. Esta especie es catalasa y oxidasa positiva, no hemolítica, no pigmentada, no reduce el nitrato ni el nitrito, no sintetiza polisacáridos, crece en sangre, chocolate o agar Muller-Hinton, y produce ácido a partir de glucosa y maltosa pero no fructosa. , sacarosa, manosa o lactosa. N. meningitidis, conocido comúnmente como meningococo, es el agente causante de la meningitis cerebroespinal, pero también se asocia con otras infecciones humanas, pero puede ser comensal en la orofaringe y nasofaringe de los portadores.

Heces alquitranadas anormalmente oscuras que contienen sangre, generalmente por hemorragia gastrointestinal.

El tipo más frecuente de leucemia linfoblástica aguda. Aproximadamente el 75% de los casos ocurren en niños menores de seis años. Ésta es una leucemia de buen pronóstico. En el grupo de edad pediátrica, la tasa de remisión completa es aproximadamente del 95% y la tasa de supervivencia libre de enfermedad es del 70%. Aproximadamente el 80% de los niños parecen estar curados. En el grupo de edad adulta, la tasa de remisión completa es del 60 al 85%. (OMS, 2001)

Prueba cutánea de tuberculina en la que se inyecta una dosis estándar de 5 unidades de tuberculina de derivado proteico purificado debajo de la piel de la superficie interna del antebrazo. Los resultados se leen entre 48 y 72 horas después.

Una prueba para determinar si un sujeto ha tenido alguna vez una infección por tuberculosis. Se coloca una pequeña cantidad de proteína de tuberculosis purificada debajo de la piel del antebrazo y una reacción cutánea positiva indica una exposición previa a Mycobacterium tuberculosis.

Un tumor de células germinales que surge del testículo. Los ejemplos representativos incluyen teratoma, seminoma, carcinoma embrionario y tumor del saco vitelino.

Tumor de células germinales que surge del ovario y se presenta en los niños.

Trastorno del desarrollo congénito o adquirido en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo de la persona.

Un ependimoma que surge del sistema nervioso central y ocurre durante la niñez.

Un grupo poco común de trastornos hereditarios autosómicos recesivos que se caracterizan por la reducción o ausencia de peroxisomas en los tejidos. Los signos y síntomas incluyen niveles elevados de hierro y cobre en la sangre y los tejidos, hepatomegalia, anomalías faciales, retraso mental, convulsiones e hipotonía.

Afección causada por la presencia de un cromosoma Y adicional que da como resultado un cariotipo 47, XYY en un individuo con fenotipo masculino. La afección se caracteriza por una estatura alta, un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. La función y el tamaño de los testículos son normales.

Trastorno dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen PHEX. Se caracteriza por retraso del crecimiento, osteomalacia, hipofosfatemia y defectos en la reabsorción renal de fósforo.

Un síndrome poco común causado por múltiples deleciones de genes de una región del cromosoma 7, incluida la deleción de los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (facies de elfo), retraso mental leve a moderado, alegría, anomalías cardiovasculares e hipercalcemia infantil.

Infección respiratoria bacteriana contagiosa causada por Bordetella pertussis. Se caracteriza por una tos severa e incontrolable, que resulta en un silbido durante la respiración después de la tos.

Infección sistémica causada por la bacteria Gram-positiva Tropheryma whipplei. Afecta al intestino delgado provocando malabsorción. Otros sitios o sistemas afectados por la infección son las articulaciones, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular.

Trastorno grave caracterizado por una hemorragia masiva de las glándulas suprarrenales secundaria a una infección bacteriana, con mayor frecuencia infección por Neisseria meningitidis. Se manifiesta con disminución de la presión arterial, shock, coagulación intravascular diseminada e insuficiencia adrenocortical.

Síndrome hereditario autosómico dominante poco común causado por mutaciones en los genes PAX3, MITF y SNAI2. Los signos y síntomas incluyen pérdida de audición, distopía canthorum (esquinas internas de los ojos muy espaciadas) y cambios en el color de la piel, el cabello y los ojos.

Deficiencia de vitamina B6. Por lo general, es causada por alcoholismo, malabsorción o como efecto secundario de medicamentos. Los signos y síntomas incluyen estomatitis, glositis, dermatitis, neuropatía periférica, irritabilidad, convulsiones y anemia.

Un quiste que se desarrolla a partir de los restos del uraco. Dado que los quistes de uraco no se comunican, generalmente son asintomáticos a menos que estén infectados.

La forma más grave de la enfermedad de von Willebrand, heredada con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por una marcada deficiencia o ausencia del factor von Willebrand en el plasma y las plaquetas, y niveles plasmáticos bajos de factor VIII. Puede causar sangrado severo.

Infección bacteriana gramnegativa grave causada por Francisella tularensis. Se transmite a los humanos a través de las picaduras de insectos infectados, la inhalación de bacterias transportadas por el aire, la manipulación de animales infectados o el consumo de agua o alimentos contaminados. Los signos y síntomas incluyen úlceras en la piel, llagas en la boca, linfadenopatía, dolor de garganta, fiebre y neumonía.

Un síndrome congénito muy raro que se caracteriza por la presencia de tres conjuntos de cromosomas haploides. Los bebés sobrevivientes tienen múltiples defectos de nacimiento graves.

Defecto cardíaco congénito caracterizado por la ausencia total de formación de la válvula tricúspide. La cianosis es el síntoma clínico predominante.

Infección parasitaria causada por larvas de gusanos del género Trichinella. Se transmite a los humanos al ingerir carne cruda o poco cocida de animales infectados. Los signos y síntomas incluyen malestar abdominal, náuseas, vómitos, fiebre, diarrea, dolor de cabeza, tos, mialgias, artralgias e hinchazón de los ojos.

Infección parasitaria causada por Toxocara. Los seres humanos están infectados por las larvas de Toxocara canis y Toxocara cati de perros y gatos, respectivamente. La mayoría de los casos permanecen asintomáticos. Los parásitos pueden afectar el ojo, causando disminución de la visión u otros órganos importantes, causando hepatomegalia, eosinofilia, sibilancias y tos.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado generalmente por mutaciones en el gen THRB. Se caracteriza por una resistencia fisiológica defectuosa a las hormonas tiroideas, lo que resulta en la elevación de tiroxina y triyodotironina en el suero.

Afección congénita caracterizada por hipoplasia, ausencia o posición ectópica de la glándula tiroides. Se manifiesta con hipoparatiroidismo congénito.

Un quiste benigno congénito que surge de los restos del conducto tirogloso. Suele ubicarse en la línea media del cuello.

Trastorno hereditario autosómico dominante grave causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por múltiples anomalías esqueléticas, incluidas las extremidades extremadamente cortas. Resulta en la muerte del neonato.

Trastorno infeccioso grave que sigue a la contaminación de la herida por la bacteria Gram-positiva Clostridium tetani. Las bacterias producen una neurotoxina llamada tetanoespasmina, que provoca espasmos musculares en la mandíbula y otros sitios anatómicos.

Infección parasitaria causada por tenias del género Taenia. Los seres humanos se infectan al comer carne cruda o poco cocida de animales infectados. Por lo general, es una infección asintomática y los pacientes pueden darse cuenta de la infección al notar segmentos de la tenia en sus heces. Si hay síntomas, incluyen náuseas, dolor abdominal, indigestión, estreñimiento o diarrea.

Estenosis aórtica rara, congénita o adquirida caracterizada por un estrechamiento localizado o difuso de la aorta ascendente.

Muerte inesperada en la infancia que permanece sin explicación después de la autopsia, revisión del historial médico e investigación de las circunstancias de la muerte y la escena de la muerte.

Trastorno neurológico posinfeccioso poco frecuente, de progresión lenta, que afecta al sistema nervioso central. Se caracteriza por convulsiones, ataxia, mioclonías, cambios de personalidad, espasticidad y coma. Los síntomas aparecen varios años después de la infección por sarampión a una edad temprana.

Una situación potencialmente mortal en la que el cerebro se encuentra en un estado continuo de convulsiones.

Trastorno hereditario caracterizado por la degeneración de la médula espinal y el cerebelo. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad e incluyen la pérdida progresiva de la coordinación de la marcha, las manos, el habla y los movimientos oculares.

Trastorno de la sangre hereditario o adquirido que se caracteriza por la presencia de eritrocitos en forma de esfera más pequeños de lo normal. Produce anemia hemolítica y esplenomegalia.

Un síndrome autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen DHCR7. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima 3 beta-hidroxisterol-delta 7-reductasa que da lugar a defectos en la síntesis de colesterol. Se manifiesta con múltiples malformaciones congénitas, que incluyen anomalías faciales, microcefalia y sindactilia. También pueden presentarse anomalías del comportamiento.

Un trastorno del crecimiento hereditario poco común que se caracteriza por retraso del crecimiento, dificultades para alimentarse, retraso del crecimiento, anomalías faciales y asimetría de las extremidades. Puede haber camptodactilia o clinodactilia.

Una infección respiratoria viral causada por el coronavirus del SARS. Se transmite a través del contacto cercano de persona a persona. Se manifiesta con fiebre alta, dolor de cabeza, tos seca y mialgias. Puede progresar a neumonía y causar la muerte.

Un síndrome congénito muy raro caracterizado por hipoplasia del nervio óptico, visión alterada, ausencia del septum pellucidum e hipopituitarismo.

Afección que resulta de la ingestión excesiva de flúor durante el desarrollo de los dientes, lo que resulta en una decoloración de los dientes que va desde rayas blancas hasta manchas marrones y grietas o hoyos en el esmalte dental.

Defecto cardiopulmonar congénito poco común caracterizado por drenaje venoso pulmonar derecho anormal y malformaciones del pulmón derecho.

Una infección viral causada por el virus de la rubéola. Inicialmente se manifiesta con síntomas similares a los de la gripe que duran uno o dos días, seguidos por el desarrollo de una erupción roja característica que dura de uno a cinco días. La erupción aparece primero en el cuello y la cara. Posteriormente se propaga al resto del cuerpo.

Trastorno peroxisómico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PEX7, DHAPAT y AGP. Se caracteriza por miembros cortos, anomalías en los huesos y cartílagos, cataratas congénitas y retraso mental severo.

Una afección neurológica caracterizada por dolor ardiente, sensibilidad, hinchazón y cambios en el color de la piel y la temperatura de una parte del cuerpo o extremidad que no tiene una lesión nerviosa identificable; la mayoría de los pacientes pediátricos presentan esta forma.

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen PC. Da lugar a la acumulación de ácido láctico y otras sustancias tóxicas en la sangre. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen retraso del crecimiento, retraso mental y del crecimiento, alteraciones motoras, convulsiones y acidosis láctica.

Un hallazgo clínico que indica un crecimiento inferior al normal en la infancia.

Trastorno hereditario o adquirido del metabolismo de los electrolitos, caracterizado por la incapacidad de los túbulos renales para responder a la aldosterona. Se manifiesta por acidosis metabólica hiperpotasémica, pérdida de sal urinaria, secreción de aldosterona normal o aumentada y tasa de filtración glomerular normal.

Un síndrome congénito raro que ocurre casi exclusivamente en hombres. Se caracteriza por falta parcial o total de los músculos de la pared abdominal, vejiga agrandada, uréteres dilatados, hidronefrosis y testículos no descendidos.

Trastorno de los ácidos orgánicos hereditario autosómico poco común causado por mutaciones en los genes PCCA y PCCB. Da lugar a la acumulación de ácidos orgánicos nocivos en la sangre y la orina. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen vómitos, mala alimentación, pérdida de apetito, hipotonía y letargo.

Erección persistente y generalmente dolorosa que dura al menos cuatro horas en ausencia de estimulación física o psicológica, que puede ser causada por trastornos hematológicos, incluida la anemia de células falciformes y leucemia, lesiones de la médula espinal y medicamentos.

Una presión arterial sistólica de 140 mmHg o más, o una presión arterial diastólica de 90 mmHg o más en dos ocasiones con al menos 4 horas de diferencia (o mayor o igual a 160/110 mmHg en un intervalo corto) después de 20 semanas de gestación en una mujer con presión arterial previamente normal. Puede presentarse con proteinuria, pero si no, puede asociarse con trombocitopenia, deterioro de la función hepática, insuficiencia renal progresiva, edema pulmonar o alteraciones cerebrales o visuales de nueva aparición.

Trastorno raro del desarrollo caracterizado por subdesarrollo o ausencia del músculo pectoral en un lado del tórax, generalmente asociado con sindactilia cutánea ipsilateral e hipoplasia ipsilateral de mama y pezón.

Infección bacteriana gramnegativa causada por Yersinia pestis. Por lo general, se transmite a los humanos por picaduras de pulgas de roedores infectadas. Se manifiesta como una peste bubónica, septicémica o neumónica. En la peste bubónica, los ganglios linfáticos adyacentes al sitio de la picadura de la piel están infectados y agrandados. En la peste septicémica, la infección se propaga directamente a través del torrente sanguíneo. En la peste neumónica, la infección se propaga a los pulmones después de la peste bubónica o por inhalación de gotitas infecciosas. Si no se trata, puede provocar la muerte.

Malformación congénita rara caracterizada por micrognatia, retracción posterior de la lengua y paladar hendido.

Trastorno cardiopulmonar caracterizado por hipoxemia arterial sistémica secundaria a hipertensión pulmonar y derivación extrapulmonar de derecha a izquierda a través del foramen oval y el conducto arterioso.

Grupo de trastornos congénitos del metabolismo de los lípidos, provocados por la pérdida de los peroxisomas normales. Los signos y síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, retraso mental, anomalías faciales, hepatomegalia e hipotonía.

Dermatitis ampollosa autoinmune que se desarrolla durante el embarazo, con mayor frecuencia durante el segundo y tercer trimestre.