Categoría: MEDICINA Y SALUD

Hinchazón debido a una acumulación excesiva de líquido en las extremidades superiores o inferiores.

Estrechamiento de la luz del duodeno.

Cualquier problema derivado del uso de un dispositivo médico.

Estado neurológico caracterizado por disminución de la capacidad de percibir y responder.

Síndrome que ocurre después de la infusión terapéutica de anticuerpos en la sangre y se caracteriza por náuseas, dolor de cabeza, taquicardia, hipotensión, erupción cutánea y dificultad para respirar. Es causada por la liberación de citocinas de las células a las que se dirigen los anticuerpos. La mayoría de los pacientes experimentan una reacción leve a moderada; sin embargo, la reacción puede ser grave y potencialmente mortal.

Resultado de una prueba de laboratorio que demuestra un aumento de la concentración de creatinina en una muestra biológica.

Trastorno que afecta al sistema de conducción que envía señales eléctricas al miocardio.

Estrechamiento de la luz del colon.

Una comunicación anormal entre el intestino grueso y otro órgano o cavidad.

Sensación de dolor en la región de la pared torácica.

Sensación de dolor en la región de los senos.

Rotura de la pared de la vejiga debido a procesos traumáticos o patológicos.

Una sensación incómoda de inquietud interior e incapacidad para quedarse quieto. Puede ser un efecto secundario de los medicamentos psicotrópicos.

Inflamación del abdomen resultante de una ingesta excesiva de alimentos, desnutrición, enfermedad hepática, tumores abdominales primarios y tumores metastásicos en la cavidad abdominal.

Un craneofaringioma que ocurre durante la niñez. La gran mayoría de los casos son craneofaringiomas adamantinomatosos. Los signos y síntomas clínicos incluyen deficiencias endocrinas y alteraciones visuales.

El derramamiento de lágrimas asociado con las emociones, generalmente tristeza pero también alegría o frustración.

Una preparación estéril y liofilizada de la cepa Oka / Merck del virus varicela-zóster vivo atenuado (VZV), que puede usarse para prevenir la varicela, comúnmente conocida como varicela, o herpes zoster (HZ), comúnmente conocida como culebrilla. Tras la reconstitución y la vacunación subcutánea con el antígeno vivo de la cepa Oka / Merck del VZV, esta vacuna induce respuestas inmunitarias de células T y B específicas de antígeno contra el VZV, protegiendo así contra la infección por VZV.

Unidad arbitraria de contenido de sustancia expresada en unidad (es) por gramo.

Cualquier infección debida a un hongo del filo Zygomycota. La enfermedad generalmente afecta el área rino-facial-craneal, los pulmones, el tracto gastrointestinal, la piel o, con menos frecuencia, otros sistemas de órganos. Los hongos infectantes tienen predilección por invadir los vasos del sistema arterial, provocando embolización y posterior necrosis del tejido circundante.

Enfermedad causada por el hongo Histoplasma capsulatum. Afecta principalmente a los pulmones, pero también puede ocurrir como una enfermedad diseminada que afecta a órganos adicionales. La enfermedad respiratoria aguda tiene síntomas similares a los de un resfriado o gripe y generalmente se resuelve sin tratamiento en individuos sanos. La forma diseminada es generalmente fatal si no se trata.

Género de virus de ARN bicatenario que transportan 11 moléculas de ARN de doble hélice únicas que codifican una o dos proteínas cada una. El ARN está rodeado por una cápside proteica icosaédrica de tres capas. Las partículas virales tienen un diámetro de hasta 76,5 nm y no están envueltas.

Sarcoma de tejidos blandos que se presenta en la infancia.

Linfoma de Hodgkin que se presenta en la niñez.

En la infancia se desarrolló una neoplasia maligna del hígado. Los ejemplos representativos incluyen hepatoblastoma, sarcoma indiferenciado (embrionario) y tumor rabdoide extrarrenal.

Linfoma no Hodgkin que se presenta en la niñez.

Una neoplasia mesenquimatosa maligna agresiva que surge del músculo esquelético en niños. Solo un pequeño porcentaje de tumores surge en el músculo esquelético de las extremidades. La mayoría surgen en otros sitios anatómicos.

Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica del cerebro que se presenta en niños.

El primer peso de un recién nacido obtenido después del nacimiento.

Especie de bacteria dentro del filo Proteobacteria que consiste en cocobacilos aerobios gramnegativos que son el agente causante de la tos ferina.

Linfoma difuso de células B grandes que se presenta durante la niñez.

Una lesión que incluye todas las capas de la piel en el tejido subcutáneo debido a una exposición química, por fricción, radiación o térmica. El área afectada parece seca y engrosada; el daño a las terminaciones nerviosas generalmente hace que la herida sea indolora.

Una lesión que incluye toda la epidermis y las capas superiores de la dermis debido a una exposición química, por fricción, radiación o térmica. El área afectada aparece como una piel húmeda de color rojo o blanco que no palidece. A menudo es doloroso con la presencia de ampollas.

Una lesión dolorosa en la epidermis debido a exposición química, fricción, radiación o térmica. El área afectada aparece roja y palidece cuando se toca.

Una leucemia mieloide aguda con al menos un 20% de blastocitos en la médula ósea o en la sangre, y antecedentes de síndrome mielodisplásico, displasia multilinaje o anomalías citogenéticas relacionadas con el síndrome mielodisplásico. No hay antecedentes de terapia citotóxica previa para un trastorno no relacionado y no hay anomalías citogenéticas que están presentes en la leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes.

Deterioro completo de dos o más órganos o sistemas de órganos.

Una cavidad intraepidérmica / subepidérmica llena de líquido transparente, serosanguíneo o turbio.

Lesión renal aguda asociada con anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia.

Trastorno neurológico progresivo causado por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X. Afecta casi exclusivamente a niñas. Se caracteriza por dificultades de lenguaje y aprendizaje, habilidades de comunicación deficientes y movimientos repetitivos de las manos. Otros signos y síntomas incluyen microcefalia, escoliosis, anomalías respiratorias y trastornos del sueño.

Trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen ATP7A que dan como resultado el transporte y el metabolismo anormales del cobre. Afecta principalmente a los bebés varones. Se caracteriza por hipotonía, convulsiones, retraso del crecimiento y peculiar cabello quebradizo, incoloro o de color acero.

Síndrome genético ligado al cromosoma X o autosómico dominante caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia.

Un síndrome genético raro mapeado en el cromosoma 16p13.3 y asociado con mutaciones en el gen CREBBP. Se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, rasgos faciales distintivos (nariz prominente, orejas de implantación baja, microcefalia y boca pequeña) y pulgares anchos y dedos gordos de los pies. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias benignas y malignas, incluidas neoplasias del sistema nervioso y trastornos linfoproliferativos malignos.

Un trastorno genético generalmente autosómico dominante y con menor frecuencia autosómico recesivo caracterizado por la presencia de numerosos quistes en los riñones que conducen a insuficiencia renal terminal. El rasgo autosómico dominante se asocia con anomalías en el brazo corto del cromosoma 16. Los síntomas en pacientes con el rasgo autosómico dominante suelen aparecer en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos. Los pacientes con el rasgo autosómico recesivo presentan insuficiencia renal progresiva en etapas tempranas de la vida y síntomas resultantes de la fibrosis hepática. El rasgo autosómico recesivo se asocia con anomalías del cromosoma 6. La enfermedad renal poliquística también puede resultar como un efecto secundario en pacientes en diálisis renal.

Un síndrome genético causado por deleciones o alteraciones del cromosoma 15. Se caracteriza por una actividad fetal reducida, retraso mental, hipotonía, baja estatura e hipogonadismo.

Un síndrome genético caracterizado por retraso mental, alteraciones del habla, microcefalia, ataxia y convulsiones. La mayoría de los casos son el resultado de deleciones en el brazo largo del cromosoma 15. Una minoría de los casos es el resultado de mutaciones en el gen UBE3A.

Un trastorno cromosómico muy raro causado por la tetrasomía del cromosoma 12p. Se caracteriza por retraso mental severo, frente prominente, escaso cabello temporofrontal, hipertelorismo, nariz corta y vetas de piel hipopigmentada.

Tumor maligno que se origina en la capa nuclear de la retina. Como el tumor primario del ojo más común en los niños, el retinoblastoma todavía es relativamente poco común y representa solo el 1% de todos los tumores malignos en pacientes pediátricos. Aproximadamente el 95% de los casos se diagnostican antes de los 5 años. Estos tumores pueden ser multifocales, bilaterales, congénitos, heredados o adquiridos. El setenta y cinco por ciento de los retinoblastomas son unilaterales; El 60% ocurre de forma esporádica. Se ha asociado una predisposición al retinoblastoma con anomalías citogenéticas 13q14. Los pacientes con la forma hereditaria también parecen tener un mayor riesgo de neoplasias malignas secundarias no oculares como osteosarcoma, histiocitoma fibroso maligno y fibrosarcoma.

Una prueba de laboratorio para detectar la cantidad de gonadotropina coriónica humana en una muestra biológica.

Un glioma que surge de la vía visual y ocurre durante la niñez.

Un astrocitoma que surge de la vía visual y ocurre durante la niñez.

Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen LMX1B. Se caracteriza por deformidades de las uñas, ausencia o hipoplasia de las rótulas, cuernos ilíacos, deformidades de las cabezas radiales, nefropatía y glaucoma.

Un síndrome autosómico dominante poco común generalmente causado por mutaciones en el gen CHD7. El término CHARGE es un acrónimo de las siguientes anomalías congénitas inusuales que están asociadas con este síndrome: coloboma del ojo, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales y del oído.

Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen TWIST1. Se caracteriza por el cierre prematuro de los huesos del cráneo que resulta en una cabeza de forma anormal, frente alta, hipertelorismo y asimetría facial. Puede estar asociado con la fusión de ciertos dedos de manos o pies.

Trastorno autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen RUNX2. Se caracteriza por anomalías en el desarrollo de los huesos y dientes, incluida la ausencia total o parcial de las clavículas, retraso en el cierre de las fontanelas, mandíbula protuberante, hipertelorismo, escoliosis y baja estatura.

Un síndrome de sobrecrecimiento autosómico dominante causado por mutación (es) del gen NSD1 o NFIX, que codifica H3 lisina-36 y H4 lisina-20 específica de histona-lisina N-metiltransferasa, y factor nuclear 1 tipo X, respectivamente. La afección se caracteriza por una cabeza desproporcionadamente grande y larga con una frente ligeramente prominente y un mentón puntiagudo, hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, manos y pies grandes, crecimiento excesivo en la infancia y retraso en el desarrollo.

Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen TCOF1. Sus características incluyen subdesarrollo de los huesos faciales, mandíbula y mentón pequeños, orejas pequeñas o ausentes, defectos en el oído medio que provocan pérdida de audición y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.

Un síndrome poco común caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento, retraso mental, problemas de comportamiento y una apariencia facial distintiva (cejas delgadas y arqueadas, orejas de implantación baja, dientes pequeños y nariz pequeña). La mayoría de los casos son causados ??por mutaciones en el gen NIPBL. Las formas menos graves del síndrome son causadas por mutaciones en los genes SMC1A y SMC3.

Trastorno de malformación cerebral congénita poco frecuente que se caracteriza por agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y agrandamiento de la fosa posterior.

Un trastorno genético poco común que a menudo se hereda de manera autosómica y se caracteriza por malformaciones de las extremidades que incluyen sindactilia, hendiduras medianas de las manos y / o pies, y ausencia parcial o total de dedos de manos o pies. Puede estar asociado con otras anomalías esqueléticas y extraesqueléticas.

Trastorno poco común caracterizado por la incapacidad del prosencéfalo para dividirse en distintos hemisferios. Se asocia con anomalías craneofaciales, anomalías del desarrollo y convulsiones.

Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen IRF6. Se caracteriza por paladar hendido y / o fosas en el labio inferior. Otros signos y síntomas incluyen dientes ausentes, deformidades del paladar y de la lengua.

Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en los genes COL11A1, COL11A2 y COL2A1 que afectan la producción de colágeno tipo II y XI. Se caracteriza por una variedad de signos y síntomas que incluyen paladar hendido, lengua grande, mandíbula inferior pequeña, pérdida de audición, miopía, glaucoma, desprendimiento de retina, anomalías esqueléticas y articulares.

La determinación de la cantidad de tiroxina libre y unida presente en una muestra.

La determinación de la cantidad de hormona presente en una muestra.

La determinación de la cantidad de alfa-fetoproteína presente en una muestra.

Una leucemia aguda en la que los blastos carecen de evidencia suficiente para clasificarlos como mieloides o linfoides o tienen características morfológicas y / o inmunofenotípicas de células tanto mieloides como linfoides. (OMS, 2001)

Leucemia aguda caracterizada por la proliferación de precursores de neutrófilos y monocitos. (OMS, 2001)

Adenoma de la glándula pituitaria que produce corticotropina. La gran mayoría de los casos están asociados con la enfermedad de Cushing. Las manifestaciones clínicas incluyen obesidad del tronco con extremidades delgadas, adelgazamiento de la piel, osteoporosis y tendencia a presentar hematomas con facilidad. También se han descrito adenomas productores de ACTH silenciosos u hormonalmente no funcionales. Producen síntomas de una lesión relacionada con una masa.

Medición cuantitativa de la distancia que recorren los glóbulos rojos en una hora en una muestra de sangre no coagulada.

Adenoma del lóbulo anterior de la glándula pituitaria que produce la hormona del crecimiento. La gran mayoría de los casos funcionan hormonalmente y se asocian con gigantismo o acromegalia.

Sentimientos de dolor o infelicidad.

Incapacidad para descansar, relajarse o quedarse quieto.

Apretar excesivamente la mandíbula y rechinar los dientes.

Un estado emocional caracterizado por una marcada molestia u hostilidad.

La presencia de un agujero adquirido en el corazón. La perforación cardíaca puede o no ser sintomática y puede o no ser autosellante. (ACC)

Lesión en el cerebro de un recién nacido que ocurre alrededor del momento del nacimiento.

La suma numérica entre cero y diez que se calcula a partir de valores individuales de cero a dos que se asignan a cinco áreas de interés diferentes en los exámenes de detección de recién nacidos. Estas áreas son la respiración, el tono muscular, la frecuencia del pulso, la irritabilidad refleja y el color de la piel.

Una mujer que actualmente está embarazada o lo ha estado en el pasado, independientemente del resultado del embarazo.

Un estado de reposo natural y periódico durante el cual se suspende la conciencia del mundo.

Tumor que surge del testículo y se caracteriza por la presencia de un componente neoplásico de células germinales y un componente neoplásico del estroma del cordón sexual.

Neoplasia que surge del ovario y se caracteriza por la presencia de células germinales y tejidos del estroma del cordón sexual que están íntimamente mezclados. Si no hay un componente de células germinales maligno, el curso clínico es benigno.

Leucemia mielógena crónica que ocurre durante la niñez.

Leucemia mieloide aguda en la que el 80% o más de las células leucémicas son de linaje monocítico, incluidos monoblastos, promonocitos y monocitos. Los trastornos hemorrágicos son características de presentación frecuentes.

Tumor de células de la granulosa que afecta a las mujeres en las primeras tres décadas de vida. En las niñas puede presentarse con pseudoprecocidad. En las mujeres durante los años reproductivos, puede presentarse con anomalías menstruales.

Grupo de tumores del estroma de los cordones sexuales que surgen del ovario. Estos tumores se caracterizan por la presencia de células de la granulosa, células del estroma y / o células de la teca. Este grupo incluye el tumor de células de la granulosa y los tumores del grupo de tecoma / fibroma.

Linfoma anaplásico de células grandes que se presenta durante la infancia y se limita a la piel en el momento del diagnóstico.

AT linfoma linfoblástico que se presenta durante la niñez.

Linfoma linfoblástico AB que se presenta durante la niñez.

Un trastorno crónico, posiblemente autoinmune, caracterizado por una producción excesiva de colágeno que resulta en el endurecimiento y engrosamiento de los tejidos corporales. Los dos tipos de esclerodermia sistémica, cutánea limitada y cutánea difusa se clasifican con especial atención a la extensión de la piel afectada. Existe una relación entre la extensión del área de piel afectada y el grado de afectación de órganos / sistemas internos. La esclerodermia sistémica puede manifestarse en fibrosis pulmonar, síndrome de Raynaud, telangiectasias del sistema digestivo, hipertensión renal y / o hipertensión pulmonar.

Un trastorno crónico, posiblemente autoinmune, caracterizado por una producción excesiva de colágeno que resulta en el endurecimiento y engrosamiento de los tejidos corporales. La esclerodermia localizada típicamente afecta la piel, con formación de parches o líneas de tejido grueso e inflexible; puede haber afectación de los músculos y del tejido subyacente, así como complicaciones articulares ocasionales. Las áreas afectadas de la piel pueden ser restrictivas y desfigurantes. La forma, profundidad y ubicación del área afectada se usa para clasificar uno de los cuatro tipos de esclerodermia local. Un individuo puede tener una combinación de tipos de esclerodermia localizados.

Denota individuos o tejidos que son genéticamente idénticos.

Grupo de leucemias mieloides agudas caracterizadas por anomalías genéticas recurrentes, principalmente traslocaciones equilibradas. (OMS, 2001)

Neoplasia de ovario rara, típicamente benigna, compuesta por células de Sertoli. Los pacientes pueden presentar pseudoprecocidad, menometrorragia, amenorrea, hirsutismo y ronquera. Rara vez puede invadir el estroma ovárico y extenderse más allá del ovario.

Un virus icosaédrico con envoltura que contiene una sola molécula de ADN lineal bicatenario de 125000 nucleótidos que infecta solo a los seres humanos. Es el agente causante de la varicela y el herpes zóster.

Trastorno dérmico y neurológico común causado por la reactivación del virus varicela-zóster que ha permanecido latente dentro de los ganglios de la raíz dorsal, a menudo durante décadas, después de la exposición inicial del paciente al virus en forma de varicela (varicela). Se caracteriza por un dolor neurálgico severo a lo largo de la distribución del nervio afectado y cultivos de vesículas agrupadas en el área.

Un hallazgo electrocardiográfico en el que se prolonga el intervalo QT no corregido por la frecuencia cardíaca. Existen umbrales para diferentes edades, sexos y poblaciones de pacientes. (CDISC)

Un hepatoblastoma caracterizado por la presencia de componentes epiteliales fetales y embrionarios y un componente mesenquimatoso.

Un hepatoblastoma compuesto exclusivamente por láminas no cohesivas de pequeñas células indiferenciadas.

Un hepatoblastoma compuesto por células que se asemejan a las células epiteliales fetales y pequeñas células redondas que se asemejan a las células del blastema.

Límite inferior informado del rango de referencia de prueba.

Límite superior informado del rango de referencia de prueba.