Categoría: MEDICINA Y SALUD

Una forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad disminuida de una enzima en la vía esteroidogénica, que generalmente se presenta más tarde en la vida, que no requiere reemplazo de cortisol de por vida.

Bocio asociado con secreción reducida de hormona tiroidea.

Bocio nodular caracterizado por más de una masa tisular discreta.

Bocio caracterizado por masas de tejido discretas que pueden producir o no hormonas tiroideas.

Agrandamiento de toda la glándula tiroides sin masas diferenciadas.

Presunta (s) mutación (es) de pérdida de función en el gen IYD, que da como resultado una actividad reducida de la enzima yodotirosina desyodasa.

Actividad disminuida o ausente de la oxidorreductasa P450 debido a mutaciones en el gen POR.

Un hallazgo que indica una disminución de la sensibilidad del tejido a la hormona paratiroidea.

Pérdida y redistribución de tejido adiposo subcutáneo y / o visceral de regiones específicas del cuerpo.

Hiperinsulinismo transitorio que ocurre en respuesta al estrés neonatal que da como resultado una hipoglucemia neonatal prolongada, distinta de la hipoglucemia transitoria de los lactantes típicos.

Enfermedad de Graves en el recién nacido resultante del paso transplacentario del anticuerpo receptor de tirotropina.

Deterioro del transporte intracelular de tiroglobulina.

Deterioro de la síntesis intracelular de tiroglobulina.

Grupo de displasias óseas esclerosantes que se caracterizan por una esclerosis pronunciada de la bóveda craneal y los huesos largos, lo que provoca un aumento de la densidad ósea cortical. La mayoría de los casos están causados ??por mutaciones en los genes SOST o LRP5, que codifican la esclerostina y la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad, respectivamente. Se han implicado otros genes y se han descrito algunos casos, pero aún no se han identificado mutaciones genéticas.

Una forma autosómica dominante o recesiva de hiperostosis craneotubular debida a mutaciones en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Esta afección se caracteriza por hiperostosis y esclerosis generalizada masiva, que afecta especialmente al cráneo y los huesos faciales, tan grave que la distorsión facial resultante se denomina “leontiasis ossea”; el depósito óseo da como resultado una estenosis progresiva de los agujeros craneofaciales y puede provocar un deterioro neurológico grave en la infancia.

Insuficiencia testicular, cuya causa está presente al nacer.

Insuficiencia ovárica, cuya causa está presente al nacer.

Hiperplasia suprarrenal congénita resultante del depósito de lípidos en las glándulas suprarrenales debido a un defecto en el transporte o metabolismo del colesterol intracelular. La afección se caracteriza por deficiencias de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales: los bebés 46, XY están subvirilizados, mientras que los bebés 46, XX no tienen manifestaciones genitales.

Una condición etiológicamente heterogénea que resulta en una secreción de insulina desregulada cuya causa está presente desde el nacimiento. Es la causa más común de hipoglucemia persistente en recién nacidos, lactantes y niños.

Una forma severa de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad muy baja o ausente de una enzima en la vía esteroidogénica que típicamente se presenta temprano en la vida y requiere reemplazo de cortisol de por vida.

CLAH debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11A1, lo que resulta en una actividad disminuida o ausente de la enzima P450scc, lo que conduce a una reducción de la conversión de colesterol en pregnenolona, ??el primer paso en la esteroidogénesis.

Raquitismo por bajas concentraciones de calcio, cuya causa puede ser nutricional o genética.

Afección letal autosómica recesiva causada por la inactivación de mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta condición se caracteriza por miembros cortos, polihidramnios, hidropesía fetal, anomalías faciales, aumento de la densidad ósea y maduración esquelética avanzada.

Hipofosfastasia caracterizada por la pérdida prematura de dientes deciduos, pero sin anomalías óseas acompañantes.

Forma de osteopetrosis en la que abundan los osteoclastos pero tienen una función de reabsorción gravemente alterada.

Disminución de la respuesta a las hormonas tiroideas en los tejidos periféricos, con respuesta normal en la glándula pituitaria.

Disminución de la respuesta a las hormonas tiroideas en la glándula pituitaria con respuesta normal en los tejidos periféricos.

Subtipo de hiperplasia suprarrenal micronodular, que se caracteriza por múltiples nódulos pigmentados, que pueden ocurrir de forma aislada o como parte del complejo de Carney.

Fallo testicular debido a una condición que afecta directamente a los testículos.

Pérdida de mutación (es) de función en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica las isoformas alfa de la subunidad G de la proteína de unión a nucleótidos de guanina, lo que resulta en una osificación dérmica que comienza en la infancia, seguida de una formación ósea heterotópica creciente y extensa en el músculo profundo y fascia.

Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen CTSK, que codifica la catepsina K, una enzima involucrada en la resorción ósea por los osteoclastos. Esta condición se caracteriza por algunos o todos los siguientes: osteosclerosis, baja estatura, hipoplasia hipofisaria con deficiencia de la hormona del crecimiento y desmielinización cerebral.

Resistencia a la hormona paratiroidea causada por defectos en la metilación en el gen GNAS que provocan la pérdida de expresión de Gs-alfa del alelo materno en el tejido renal, lo que resulta en una disminución de la excreción de fosfato y un aumento de la excreción de calcio. Las personas con esta afección también pueden tener braquidactilia y resistencia parcial a la hormona estimulante de la tiroides.

Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.

Una forma autosómica recesiva de hiperostosis craneotubular debido a mutación (es) de pérdida de función en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Las características clínicas incluyen estatura alta, mandíbula y huesos faciales agrandados y compresión del nervio craneal que conduce a pérdida auditiva y parálisis facial. Aproximadamente dos tercios de los pacientes tienen sindactilia y / o malformaciones en las uñas. Puede producirse un aumento de la presión intracraneal debido al engrosamiento de la calvaria y la base del cráneo.

Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por deficiencia de vitamina D y caracterizada por concentraciones de PTH clínicamente elevadas con hiperfosfatemia relativa. El diagnóstico puede confirmarse al encontrar una respuesta normal de monofosfato de adenosina cíclico (cAMP) a la infusión de PTH, pero una respuesta fosfatúrica deficiente, lo que indica un defecto distal a la generación de cAMP en las células renales.

Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento causado por mutaciones en el gen STAT5B, transductor de señal codificante y activador de la transcripción 5B, una proteína crítica para la transcripción de genes dependientes de la hormona del crecimiento.

Insuficiencia testicular, cuya causa no está presente al nacer.

Insuficiencia ovárica, cuya causa no está presente al nacer.

Lipodistrofia generalizada, cuya causa no está presente al nacer.

Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización.

Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.

Actividad disminuida o ausente de la enzima 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP17A1. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen de si una o ambas actividades de la enzima se ven afectadas, y pueden incluir hipertensión debido a una actividad reducida de 17-hidroxilasa y masculinización genital incompleta en bebés 46, XY debido a una actividad reducida de 17,20 liasa.

Actividad disminuida o ausente de la enzima 11-beta-hidroxilasa causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11B1, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal congénita. Las manifestaciones clínicas de esta afección incluyen virilización en bebés 46XX e hipertensión.

Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.

Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.

Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (CLAH) debido a mutaciones de pérdida de función en el gen STAR, lo que resulta en una producción disminuida o ausente de proteína reguladora aguda esteroidogénica (StAR), lo que conduce a un transporte deficiente de colesterol desde la membrana mitocondrial externa a la interna. .

El fracaso de la producción de hormonas testiculares y la espermatogénesis.

Hipoparatiroidismo en el que la herencia es recesiva y está ligada a la región q26-q27 del cromosoma X. Las glándulas paratiroideas generalmente están desarrolladas de manera incompleta (disgenesia paratiroidea) o ausentes (agenesia paratiroidea).

Hipotiroidismo inducido por niveles excesivos de yodo en sangre.

Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutación (es) en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. La afección se caracteriza por hipocalcemia, aumento de las concentraciones de calcitriol, hiperparatiroidismo secundario, raquitismo de inicio temprano y alopecia.

Raquitismo causado por un defecto posreceptor en la vía de señalización de la vitamina D que produce resistencia a la vitamina D debido a la sobreexpresión constitutiva de una ribonucleoproteína nuclear que compite con la unión del dímero del receptor del retinoide X del receptor de vitamina D con los elementos de respuesta de la vitamina D del ADN. Esta afección tiene un fenotipo similar al raquitismo por deficiencia del receptor de vitamina D, incluidas concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol).

Raquitismo causado por un defecto en el gen VDR, que codifica el receptor de vitamina D. Esta forma de raquitismo se caracteriza por hipocalcemia, concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) y también puede manifestarse con alopecia.

Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP2R1, que codifica la vitamina D 25-hidroxilasa, la enzima hepática que convierte la vitamina D en 25-hidroxivitamina D, el precursor de la 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) . La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 25-hidroxivitamina D, hipofosfatemia, hipocalcemia con hiperparatiroidismo secundario y fosfatasa alcalina sérica elevada, y por retraso del crecimiento, convulsiones, debilidad muscular y raquitismo.

Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a la pérdida renal de fosfato, hiperparatiroidismo secundario, raquitismo, convulsiones, debilidad muscular y retraso del crecimiento.

Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen TXNRD2 que codifica la tiorredoxina reductasa 2.

Bocio nodular caracterizado por una masa tisular discreta.

Respuesta reducida a la hormona estimulante de la tiroides que resulta en una producción baja de hormona tiroidea a pesar de la hormona estimulante de la tiroides elevada, asociada con mutaciones en el gen TSHR.

Hipotiroidismo primario que se resuelve espontáneamente.

Hiperparatiroidismo en un lactante menor de un mes a = de edad que se resuelve espontáneamente.

Concentración reducida de hormona (s) tiroidea, generalmente asociada con una enfermedad no tiroidea, que se resuelve espontáneamente.

Hiperinsulinismo que se resuelve espontáneamente. Ésta es la causa más común de hipoglucemia neonatal.

Concentración supranormal de globulina fijadora de tiroides.

Concentración subnormal de globulina fijadora de tiroides.

Un cambio en la secuencia de nucleótidos del gen TSHR.

Afección caracterizada por aplasia del conducto de Müller, displasia renal unilateral y anomalías cervicotorácicas. Otros hallazgos asociados pueden incluir anomalías esqueléticas (escoliosis, anomalías vertebrales, malformaciones de las costillas, espina bífida) y malformaciones de la cara y las extremidades (braquimeofalángia, ectrodactilia). Las malformaciones cardíacas pueden incluir estenosis valvular pulmonar, ventana aortopulmonar, comunicación interauricular y / o tetralogía de Fallot. Pueden estar implicados genes candidatos putativos como HNF1B (17q12), LHX1 (17q12), SHOX (Xp22.33 e Yp11.32), TBX6 (16p11.2) e ITIH5 (10p14).

Afección autoinmune recesiva ligada al cromosoma X causada por mutación (es) en el gen FOXP3, que codifica el factor de transcripción P3 de la caja forkhead. La afección se caracteriza por la aparición infantil de diarrea grave debido a enteropatía, diabetes mellitus tipo 1 y dermatitis. Las características asociadas pueden incluir hipotiroidismo, anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, linfadenopatía, hepatitis y nefritis. La afección suele ser mortal antes de los 2 años si no se trata con un trasplante de médula ósea.

Afección caracterizada por hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y acantosis nigricans, típicamente asociada con la obesidad en las adolescentes. Se considera un subtipo de síndrome de ovario poliquístico, pero puede ocurrir en varones. La etiología no está clara, pero algunos casos pueden estar asociados con mutaciones que afectan el dominio tirosina quinasa del receptor de insulina.

Afección autosómica recesiva rara causada por mutaciones en el gen EIF2AK3, que codifica el factor de inicio de la traducción 2-alfa quinasa-3. La afección se caracteriza por lo siguiente: diabetes insulinodependiente permanente, que comienza en el período neonatal o en la infancia; displasia epifisaria; mineralización ósea deficiente, diagnosticada en el primer o segundo año de vida; y disfunción hepática, que ocurre en la primera infancia. Otras características pueden incluir déficit intelectual, hipotiroidismo, disfunción renal, neutropenia y disfunción tiroidea. Las manifestaciones y el curso clínico son variables.

Grupo de síndromes causados ??por mutaciones autosómicas dominantes en el gen WT1, que codifica la proteína del tumor de Wilms.

Afección autosómica dominante generalmente causada por mutación (es) en el gen SHH, que codifica el erizo sónico, una proteína secretada involucrada en la organización y morfología del embrión en desarrollo. Esta afección se caracteriza por múltiples variaciones del desarrollo, principalmente en la línea media, que incluyen la presencia de un diente en el centro del arco dental superior tanto en la dentición primaria como en la permanente, y cualquier combinación de los siguientes: holoprosencefalia, malformación nasal congénita (atresia de coanas, estenosis nasal media o estenosis de apertura piriforme congénita), labio leporino y / o paladar hendido, hipopituitarismo (incluidos hipotiroidismo e hipogonadismo, que provocan variaciones en el desarrollo genital que incluyen pene pequeño o masculinización incompleta en bebés varones), anomalías cardíacas congénitas y retraso en el desarrollo.

Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y anomalías musculoesqueléticas.

Afección congénita asociada con mutaciones en los genes PITX2 y / o FOXC1, que codifican la homeobox 2 hipofisaria y la proteína C1 de la caja forkhead, respectivamente. La afección se caracteriza por disgenesia del segmento anterior del ojo (s), iris y anomalías corneales, glaucoma, anomalías craneofaciales, hipodoncia e hipoplasia hipofisaria con hipopituitarismo e hipospadio.

Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes del espectro: diabetes mellitus resistente a la insulina con acantosis nigricans e hiperandrogenismo y síndrome de Donohue.

Afección autosómica recesiva causada por mutaciones inactivadoras homocigóticas o heterocigotas compuestas en el gen LRP5, que codifica la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad. Esta afección se caracteriza por osteoporosis juvenil grave y ceguera congénita o juvenil debida a una masa retiniana vascularizada que se asemeja a un glioma.

Complicación de la diabetes mellitus tipo 1 mal controlada en niños caracterizada por deterioro del crecimiento lineal, hepatopatía glucogénica y características cushingoides.

Reducción de la concentración sérica de triyodotironina causada por una variedad de afecciones no tiroideas en las que no hay disfunción en la glándula tiroides o el eje hipotalámico-pituitario.

Afección de herencia materna caracterizada por diabetes y sordera neurosensorial que comienza después de los 20 años, causada por mutaciones en uno de varios genes mitocondriales, con mayor frecuencia el gen MT-TL1, que codifica el ARN de transferencia mitocondrial de leucina. Algunos pacientes pueden tener características adicionales observadas en los trastornos mitocondriales, que incluyen retinopatía pigmentaria, ptosis, miocardiopatía, miopatía, problemas renales y síntomas neuropsiquiátricos.

Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento causado por mutación (es) y / o deleción (es) en el gen GHR, que codifica el receptor de la hormona del crecimiento.

Una forma autosómica dominante del síndrome de Kenny-Caffey debido a mutaciones en el gen FAM111A, que codifica la proteína FAM111A. Esta afección se caracteriza por hipocalcemia transitoria, cierre tardío de la fontanela anterior, anomalías oculares, incluida microftalmia, baja estatura proporcionada y engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos tubulares.

Una forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey debido a mutación (es) en el gen TBCE, que codifica la chaperona E específica de tubulina. Esta condición se caracteriza por hipoparatiroidismo con hipocalcemia, retraso marcado del crecimiento, anomalías craneofaciales, ausencia de espacio diploico en el cráneo, engrosamiento cortical de huesos largos con estenosis medular y manos y pies pequeños.

Afección genética caracterizada por esclerosis y engrosamiento de huesos largos, baja estatura y anomalías en la cabeza y los ojos. Muchos individuos afectados tienen hipoparatiroidismo con hipocalcemia.

Resistencia a la insulina causada por la inactivación de mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina.

Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutación (es) de pérdida de función en IGSF1, que codifica el miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas. Esta condición puede resultar en hipotiroidismo central, macroorquidia, pubertad retrasada y deficiencia variable de prolactina.

Afección causada por mutaciones heterocigóticas en el gen CDKN1C, que codifica el inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C, y que se caracteriza por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales.

Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo, la cara y los genitales; hipotonía; y retraso en el desarrollo.

Displasia ósea debida a mutaciones autosómicas dominantes en el gen P4HB, que codifican la subunidad beta de prolil 4-hidroxilasa, o mutaciones autosómicas recesivas en el gen SEC24D, que codifican el homólogo D de SEC24, componente del complejo de la cubierta COPII. Esta afección se caracteriza por fragilidad ósea, retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia y rasgos faciales distintivos, que incluyen protuberancias frontales marcadas, escleróticas azules, proptosis ocular, hipoplasia del tercio medio facial y micrognatia.

Afección caracterizada por hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial e insuficiencia renal. Está relacionado con mutaciones inactivadoras autosómicas dominantes en GATA3, que codifican un factor de transcripción importante para el desarrollo embrionario de la glándula paratiroidea, el tallo auditivo y los riñones.

Afección congénita causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 10p13-p14. El gen NEBL, que codifica nebulette, un componente del sarcómero específico del corazón, puede ser responsable de los hallazgos clínicos. La afección se caracteriza por inmunodeficiencia, facies inusual, anomalías cardíacas congénitas (tetralogía de Fallot, atresia pulmonar con comunicación interventricular, tronco arterioso, arco aórtico interrumpido, anomalías aisladas del arco aórtico y comunicación interventricular), hipoparatiroidismo y mayor susceptibilidad. a las infecciones.

Grupo de síndromes hereditarios en los que hay alteración de la señalización de la hormona del crecimiento, a pesar de las concentraciones normales o elevadas de la hormona del crecimiento. Los síndromes se caracterizan por algunos o todos los siguientes: retraso del crecimiento prenatal y / o posnatal, rasgos faciales inmaduros, microcefalia, deficiencias neurocognitivas, pérdida auditiva neurosensorial, desregulación inmunitaria y pubertad retrasada.

Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en el gen KCNJ11, que codifica la subunidad Kir6.2 rectificadora internamente del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas. Nota: Las mutaciones inactivadoras en el gen KCNJ11 dan como resultado hiperinsulinismo.

Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en factores de transcripción que regulan la expresión de genes de células beta pancreáticas.

Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en el gen ABCC8, que codifica la subunidad del receptor de sulfonilurea 1 (SUR1) del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas. Nota: Las mutaciones inactivadoras en el gen ABCC8 dan como resultado hiperinsulinismo.

Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen PDX1, que codifica la proteína homeobox 1 del páncreas / duodeno. Las mutaciones homocigóticas de PDX1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.

Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen NEUROD1, que codifica la diferenciación neurogénica 1. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con anomalías neurogénicas. Las mutaciones homocigotas de NEUROD1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.

Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF4A, que codifica el factor nuclear 4-alfa de los hepatocitos.

Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1A, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-alfa.

Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. Las mutaciones heterocigotas de GCK pueden manifestarse como hiperglucemia leve, que no es progresiva y por lo general no requiere tratamiento. Las mutaciones homocigóticas de GCK dan como resultado diabetes neonatal permanente.

Diabetes mellitus causada por mutación (es) en un solo gen, que generalmente se presenta en la infancia o en la edad adulta temprana.

Forma autosómica dominante de diabetes insípida causada por mutaciones en el gen AVP que codifica la arginina vasopresina.

Diabetes insípida causada por una ingesta excesiva de agua debido a factores psicológicos o daño al mecanismo regulador de la sed.